Porfirija što je to, simptomi i kako se provodi liječenje

Porfirija odgovara skupini genetskih i rijetkih bolesti koje karakteriziraju nakupljanje tvari koje stvaraju porfirin, protein koji je odgovoran za transport kisika u krvotoku, a koji je ključan za stvaranje heme i, posljedično, hemoglobina. Ova bolest uglavnom pogađa živčani sustav, kožu i druge organe.

Porfirija se obično nasljeđuje, odnosno nasljeđuje od roditelja, međutim, u nekim slučajevima osoba može imati mutaciju, ali ne i razviti bolest, naziva se latentna porfirija. Dakle, neki okolišni čimbenici mogu potaknuti pojavu simptoma, kao što su izlaganje suncu, problemi s jetrom, upotreba alkohola, pušenje, emocionalni stres i višak željeza u tijelu.

Iako ne postoji lijek za porfiriju, liječenje pomaže ublažavanju simptoma i sprečavanju pojave plamena, a preporuka liječnika je važna.

Simptomi porfirije

Porfirija se prema kliničkim manifestacijama može klasificirati u akutnu i kroničnu. Akutna porfirija uključuje oblike bolesti koji uzrokuju simptome u živčanom sustavu i koji se pojavljuju brzo, a mogu trajati između 1 i 2 tjedna i progresivno se poboljšavaju. U slučaju kronične porfirije, simptomi se više ne odnose na kožu i mogu početi tijekom djetinjstva ili adolescencije i trajati nekoliko godina..

Glavni simptomi su:

• Akutna porfirija

  • Jaka bol i oticanje u trbuhu;
  • Bol u prsima, nogama ili leđima;
  • Zatvor ili proliv;
  • povraćanje;
  • Nesanica, tjeskoba i uznemirenost;
  • Palpitacije i visoki krvni tlak;
  • Mentalne promjene, kao što su zbunjenost, halucinacije, dezorijentacija ili paranoja;
  • Problemi s disanjem;
  • Bol u mišićima, trnce, ukočenost, slabost ili paraliza;
  • Crveni ili smeđi urin.

• Kronična ili kožna porfirija:

  • Osjetljivost na sunce i umjetno svjetlo, ponekad uzrokuje bol i peckanje na koži;
  • Crvenilo, oteklina, bol i svrbež kože;
  • Mjehurići na koži, koji traju tjednima za zacjeljivanje;
  • Krhka koža;
  • Crveni ili smeđi urin.

Dijagnoza porfirije postavlja se kliničkim pregledima, u kojima liječnik uočava simptome koje je osoba opisala i opisala, te laboratorijskim pretragama, kao što su testovi krvi, izmeta i urina. Uz to, s obzirom da se radi o genetskoj bolesti, može se preporučiti genetski test koji će identificirati mutaciju odgovornu za porfiriju.

Kako se provodi tretman

Liječenje varira ovisno o vrsti porfirije osobe. Na primjer, u slučaju akutne porfirije, liječenje se provodi u bolnici uz uporabu lijekova za ublažavanje simptoma, kao i davanjem seruma izravno u pacijentovu venu kako bi se spriječila dehidracija i ubrizgavanje hemina kako bi se ograničila proizvodnja porfirina.

U slučaju kožne porfirije, preporučuje se izbjegavanje izlaganja suncu i korištenje lijekova, poput beta-karotena, dodataka vitamina D i lijekova protiv malarije, poput hidroksiklorokinina, koji pomaže apsorbirati višak porfirina. Pored toga, u ovom se slučaju može izvršiti vađenje krvi radi smanjenja količine željeza u cirkulaciji, a time i količine porfirina..