Što je Zellwegerov sindrom i kako ga liječiti
Zellwegerov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje promjene na kosturu i licu, kao i ozbiljna oštećenja na važnim organima kao što su srce, jetra i bubrezi. Pored toga, nedostatak snage, otežan sluh i napadaji su česti..
Bebe s ovim sindromom obično pokazuju znakove i simptome u prvim satima ili danima nakon rođenja, pa pedijatar može zatražiti da se izvrše testovi krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza..
Iako ne postoji lijek za ovaj sindrom, liječenje pomaže ispraviti neke promjene, povećava šanse za preživljavanje i omogućava poboljšanja u kvaliteti života. Međutim, ovisno o vrsti promjena organa, kod nekih beba prosječni životni vijek je kraći od 6 mjeseci.
Značajke sindroma
Glavne fizičke karakteristike Zellwegerovog sindroma uključuju:
- Ravno lice;
- Širok, ravan nos;
- Veliko čelo;
- Nepce boje glave;
- Oči nagnute prema gore;
- Glava prevelika ili premala;
- Kosti lubanje odvojene;
- Jezik veći od uobičajenog;
- Kožni nabori u vratu.
Pored toga, može se dogoditi nekoliko promjena u važnim organima kao što su jetra, bubrezi, mozak i srce, što, ovisno o težini malformacija, može biti opasno po život.
Također je uobičajeno da u prvim danima života beba ima nedostatak snage u mišićima, poteškoće s hranjenjem, napadaje i poteškoće sa sluhom i vidom.
Što uzrokuje sindrom
Sindrom je uzrokovan autozomno recesivnom genetskom promjenom PEX gena, što znači da ako postoje slučajevi bolesti u obiteljima roditelja, čak i ako roditelji nemaju bolest, postoji otprilike 25% šanse da dijete ima dijete Zellwegerov sindrom.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan oblik liječenja Zellwegerovog sindroma, a u svakom slučaju pedijatar treba procijeniti promjene uzrokovane bolešću kod djeteta i preporučiti najbolje liječenje. Neke opcije uključuju:
- Poteškoće dojenja: postavljanje male cijevi izravno do želuca kako bi hrana mogla ući;
- Promjene u srcu, bubrezima ili jetri: liječnik može odabrati operaciju kako bi pokušao popraviti malformaciju ili koristiti lijekove koji ublažavaju simptome;
Međutim, u većini slučajeva promjene na važnim organima, kao što su jetra, srce i mozak, ne mogu se ispraviti nakon rođenja, pa mnoga djeca završavaju s zatajenjem jetre, krvarenjem ili problemima s disanjem opasnim po život. u prvim mjesecima.
Timove za liječenje ove vrste sindroma obično čine nekoliko zdravstvenih stručnjaka, osim pedijatara, kao što su kardiolozi, neurokirurzi, oftalmolozi i ortopedi, na primjer..
