Što je sindrom Tetra-amelije i zašto se to događa

Tetra-amelija sindrom vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da se dijete rodi bez ruku i nogu, a može uzrokovati i druge malformacije u kosturu, licu, glavi, srcu, plućima, živčanom sustavu ili u genitalnoj regiji.

Ova se genetska promjena može dijagnosticirati već tijekom trudnoće i, ovisno o težini utvrđenih malformacija, opstetričar može preporučiti pobačaj, jer mnoge od tih malformacija mogu ugroziti život djeteta nakon rođenja.

Iako ne postoji lijek, postoje neki slučajevi u kojima se dijete rađa samo bez odsutnosti četiri udova ili s blagim malformacijama, pa je u takvim slučajevima moguće održati odgovarajuću kvalitetu života..

Glavni simptomi

Osim nepostojanja nogu i ruku, Tetra-amelija sindrom može uzrokovati mnoge druge malformacije u različitim dijelovima tijela kao što su:

Lubanja i lice

• katarakta;
• Vrlo male oči;
• Vrlo niske ili odsutne uši;
• Nos vrlo lijev ili odsutan;
• Rascjep nepca ili rascjep usne.

Srce i pluća

• Smanjena veličina pluća;
• Promjene dijafragme;
• Srčani ventrikuli nisu odvojeni;
• Smanjenje jedne strane srca.

Genitalije i mokraćovod

• Odsutnost bubrega;
• Nerazvijeni jajnici;
• Odsutnost anusa, uretre ili vagine;
• Prisutnost otvora ispod penisa;
• Nerazvijene genitalije.

kostur

• Odsutnost kralježaka;
• Male ili odsutne kosti kuka;
• Odsutnost rebara.

U svakom su slučaju predstavljene malformacije različite, te stoga prosječni životni vijek i rizik za život variraju od jedne do druge dijete..

Međutim, pogođeni ljudi unutar iste obitelji obično imaju vrlo slične malformacije.

Zašto se sindrom događa

Još uvijek nema specifičnog uzroka za sve slučajeve Tetra-amelije sindroma, međutim, postoje mnogi slučajevi u kojima se bolest javlja zbog mutacije gena WNT3..

WNT3 gen odgovoran je za stvaranje važnog proteina za razvoj udova i drugih tjelesnih sustava tijekom trudnoće. Dakle, ako se dogodi promjena ovog gena, protein se ne proizvodi, što rezultira nedostatkom ruku i nogu, kao i drugim malformacijama koje su povezane s nedostatkom razvoja.

Kako se provodi tretman

Ne postoji specifičan tretman za Tetra-amelia sindrom, a dijete u većini slučajeva ne preživi više od nekoliko dana ili mjeseci nakon rođenja zbog malformacija koje sprečavaju njegov rast i razvoj.

Međutim, u slučajevima kada dijete preživi, ​​liječenje obično uključuje operaciju kako bi se ispravili neki od prikazanih malformacija i poboljšala kvaliteta života. Za odsutnost udova obično se koriste posebna invalidska kolica koja se pokreću, na primjer, pokretima glave, usta ili jezika.

U gotovo svim slučajevima pomoć drugih ljudi nužna je za obavljanje svakodnevnih životnih aktivnosti, ali neke poteškoće i prepreke mogu se prevladati radnim terapijama, a postoje čak i osobe sa sindromom koji se mogu samostalno kretati bez korištenja invalidska kolica.