Hartnupova bolest
Hartnupova bolest je rijedak i nasljedni poremećaj koji karakterizira stvaranje kožnih osipa i promjena u mozgu.
Taj poremećaj utječe na način na koji tijelo obrađuje aminokiseline, a osobe s ovom bolešću nisu u stanju apsorbirati neke aminokiseline na razini crijeva, a također ne ispravno pretvaraju triptofan, pa kao posljedicu izlučuju ih u pretjeranim količinama u urinu, proizvodeći vrlo karakteristične simptome, jer određene aminokiseline ostaju u tijelu u mnogo manjim količinama od onih koje se smatraju normalnim.
Hartnup-ova bolest javlja se kada pojedinac nasljeđuje dva recesivna gena zbog poremećaja, jedan od oca i jedan od majke.
Simptomi Hartnup sindroma
Simptomi Hartnup-ove bolesti mogu biti potaknuti sunčevom svjetlošću, vrućicom, lijekovima, pa čak i emocionalnim ili fizičkim stresom, a karakterizira je osip na područjima tijela izloženih suncu.
Simptomi koji su obično prisutni u bolesnika sa Hartnupovom bolešću:
- mentalna retardacija,
- kratkog stasa,
- glavobolje,
- nestabilno hodanje,
- pada,
- nesvjestica i
- neki psihološki poremećaj.
Periodu pothranjenosti gotovo uvijek prethodi epizoda osipa, koji s godinama postaje postupno rjeđi.
Većina simptoma se javlja sporadično i uzrokovana je nedostatkom niacinamida.
Da biste pravilno odredili Hartnup-ovu bolest, potrebno je jednostavno izvršiti test urina, koji kada je pozitivan na prisutnost poremećaja otkriva tipičan obrazac izlučivanja aminokiselina i njihovih metaboličkih produkata.
liječenje
Prevencija kriza i simptoma tipičnih za Hartnup-ovu bolest može se postići održavanjem dobre prehrane i dodataka prehrani s niacinamidom ili niacinom, jer prehranom s adekvatnom količinom proteina može se prevladati nedostatak uzrokovan gastrointestinalnom malapsorpcijom. i prekomjernim izlučivanjem aminokiselina u urinu.
