Fabryjeva bolest

Fabryjeva bolest je rijedak urođeni sindrom koji uzrokuje nenormalno nakupljanje masti u krvnim žilama, što uzrokuje razvoj simptoma poput boli u rukama i nogama, promjena na očima ili mrljama na koži, na primjer.

Općenito, simptomi Fabryjeve bolesti pojavljuju se tijekom djetinjstva, ali u nekim se slučajevima bolest može dijagnosticirati samo u odrasloj dobi, kad počne uzrokovati promjene u funkcioniranju bubrega ili srca..

Fabryjeva bolest nema lijeka, ali može se kontrolirati primjenom nekih lijekova kako bi se spriječio razvoj simptoma i pojava komplikacija, poput problema s bubrezima ili moždanog udara.

Simptomi Fabryjeve bolesti

Simptomi Fabryjeve bolesti mogu se pojaviti već u djetinjstvu i uključuju:

• Bol ili peckanje u rukama i nogama;
• Tamno crvene mrlje na koži;
• Promjene u oku koje ne utječu na vid;
• Bol u trbuhu;
• Promjena crijevnog tranzita, posebno nakon jela;
• Bol u leđima, posebno u regiji bubrega.

Pored ovih simptoma, Fabryjeva bolest može tijekom godina uzrokovati i druge znakove povezane s progresivnim oštećenjem nekih organa, poput očiju, srca ili bubrega, na primjer.

Dijagnoza Fabryjeve bolesti

Dijagnoza Fabryjeve bolesti može se postaviti krvnim pretragama kako bi se procijenila količina enzima odgovornog za uklanjanje viška masnoće koja se nakuplja u venama. Dakle, kada je ta vrijednost niska, liječnik može posumnjati u Fabryjevu bolest i naložiti DNK test kako bi ispravno identificirao bolest.

Liječenje Fabryjeve bolesti

Liječenje Fabryjeve bolesti pomaže u kontroli pojave simptoma i sprečavanju razvoja komplikacija, a može se provoditi sa:

• karbamazepin: pomaže smanjiti osjećaj boli ili pečenja;
• metoklopramid: smanjuje rad crijeva, sprečavajući promjene u crijevnom tranzitu;
• Antikoagulacijski lijekovi, poput aspirina ili varfarina: krv razrjeđuje i sprečava pojavu ugrušaka koji mogu uzrokovati moždani udar.

Uz ove lijekove, liječnik može propisati i lijekove za visoki krvni tlak, kao što su Captopril ili Atenolol, jer oni sprečavaju razvoj oštećenja bubrega i sprječavaju pojavu komplikacija na tim organima.