Je li bolest Machada Josepha izlječiva?
Machado-Josephova bolest rijetka je genetska bolest koja uzrokuje kontinuiranu degeneraciju živčanog sustava, uzrokujući gubitak mišićne kontrole i koordinacije, posebno u rukama i nogama.
Općenito, ova se bolest pojavljuje nakon 30. godine života, postupno se naseljava, prvo zahvaćajući mišiće nogu i ruku i s vremenom napredujući do mišića odgovornih za govor, gutanje, pa čak i kretanje očiju..
Machado-Josipova bolest nema lijeka, ali može se kontrolirati primjenom lijekova i sesija fizioterapije, koji pomažu u ublažavanju simptoma i omogućavanju neovisnog obavljanja svakodnevnih aktivnosti.
Kako se provodi tretman
Liječenje Machado-Josephove bolesti mora voditi neurolog i obično ima za cilj smanjiti ograničenja koja nastaju s napredovanjem bolesti.
Stoga se liječenje može obaviti:
- Parkinsonov unos lijekova, poput Levodope: pomoći u smanjenju krutosti pokreta i drhtanja;
- Uporaba antispazmodičnih lijekova, kao Baclofen: sprečavaju pojavu mišićnih grčeva, poboljšavajući kretanje;
- Korištenje naočala ili korektivnih leća: smanjiti poteškoće u pogledu i pojavu dvostrukog vida;
- Promjene u hranjenju: liječite probleme povezane s otežanim gutanjem, na primjer, promjenom teksture hrane.
Osim toga, liječnik može preporučiti i održavanje fizikalnih terapija kako bi pomogao pacijentu da prebrodi svoja fizička ograničenja i vodi neovisan život u svakodnevnim aktivnostima..
Kako se rade seanse za fizioterapiju
Fizikalna terapija za bolest Machado-Josepha provodi se redovitim vježbama kako bi se pomoglo pacijentu da prebrodi ograničenja uzrokovana bolešću. Stoga se tijekom fizikalnih terapija mogu koristiti različite aktivnosti, od vježbanja za održavanje amplitude zglobova, do učenja na primjer štaka ili invalidskih kolica..
Pored toga, fizioterapija može također uključivati rehabilitacijsku terapiju kod gutanja koja je preporučljiva i bitna za sve bolesnike koji imaju poteškoće s gutanjem hrane, a koja je povezana s neurološkim oštećenjima uzrokovanim bolešću.
Tko može imati bolest
Machado-Josephova bolest uzrokovana je genetskom izmjenom koja rezultira proizvodnjom proteina, poznatog kao Ataxin-3, koji se akumulira u stanicama mozga uzrokujući razvoj progresivnih lezija i pojavu simptoma.
Kao genetski problem, bolest Machado-Josepha uobičajena je kod nekoliko ljudi u istoj obitelji, s 50% šanse da pređu s roditelja na djecu. Kad se to dogodi, djeca mogu razviti prve znakove bolesti ranije od svojih roditelja..
Kako se postavlja dijagnoza
U većini slučajeva bolest Machado-Joseph prepoznaje se promatranjem simptoma od strane neurologa i istraživanjem obiteljske povijesti bolesti.
Uz to, postoji krvni test, poznat kao SCA3, koji vam omogućuje prepoznavanje genetske promjene koja uzrokuje bolest. Na taj način, kad u obitelji imate nekoga s ovom bolešću i imate ispit, možete otkriti koliki je rizik od razvoja te bolesti.
