Arrinia je urođeno, ozbiljno i rijetko stanje u kojem se dijete rađa bez nosa. Aritmija se može dijagnosticirati prenatalnim pregledom, a porođaj se preporučuje čim se utvrdi kako bi se...
Genetske bolesti - Stranica 5
Kallmanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira kašnjenje puberteta i smanjenje ili odsutnost mirisa, zbog nedostatka proizvodnje hormona koji oslobađa gonadotropin.Liječenje se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona...
Gilbertov sindrom, poznat i kao ustavna disfunkcija jetre, genetska je bolest koju karakterizira žutica, a zbog koje ljudi imaju žutu kožu i oči. Ne smatra se ozbiljnom bolešću niti izaziva...
Downov sindrom, ili trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 21 zbog kojeg nosač nema par, već trio kromosoma, pa ukupno nema 46 kromosoma, već 47.Ova promjena kromosoma...
Neurofibromatoza, poznata i kao Von Recklinghausenova bolest, nasljedna je bolest koja se očituje oko 15. godine života i uzrokuje nenormalan rast živčanog tkiva u cijelom tijelu, tvoreći male vanjske tumore,...
Sindrom mačjeg oka je vrsta malformacije oka, poznata kao koloboma, koja uzrokuje da srednji sloj oka, zvan uvea, ne postoji ili se mijenja. To utječe na strukturu koja podupire šarenicu,...
Ihtioza je naziv koji se daje skupu stanja koja uzrokuju promjene na površinskom sloju kože, epidermi, ostavljajući je vrlo suhim i ljuskastim sitnim komadima, zbog čega koža izgleda poput riblje...
Harlekin-ihtioza je rijetka i ozbiljna genetska bolest koju karakterizira zadebljanje keratinskog sloja koji formira bebinu kožu, tako da je koža gusta i ima sklonost povlačenju i istezanju, uzrokujući deformacije na...
