Simptomi, dijagnoza i liječenje harlekinske ihtioze
Harlekin-ihtioza je rijetka i ozbiljna genetska bolest koju karakterizira zadebljanje keratinskog sloja koji formira bebinu kožu, tako da je koža gusta i ima sklonost povlačenju i istezanju, uzrokujući deformacije na licu i cijelom tijelu i dovodeći komplikacije za dijete, poput poteškoća s disanjem, hranjenjem i uzimanjem nekih lijekova.
Općenito, bebe rođene s harlekinom ihtiozom umiru nekoliko tjedana nakon rođenja ili prežive do najviše 3 godine života, jer kako koža ima nekoliko pukotina, zaštitna funkcija kože je oslabljena, s većom šansom za ponovljene infekcije.
Uzroci harlekin-ihtioze još nisu u potpunosti razjašnjeni, ali vjerojatnije je da će roditelji roditelja sličnije imati takvo dijete. Ova bolest nema lijeka, ali postoje mogućnosti liječenja koje pomažu u ublažavanju simptoma i povećanju životnog vijeka djeteta..
Simptomi harlekinske ihtioze
Novorođenče s harlekinom ihtiozom predstavlja kožu prekrivenu vrlo gustim, glatkim i neprozirnim plakovima koji mogu ugroziti nekoliko funkcija. Glavne karakteristike ove bolesti su:
- Suha i ljuskava koža;
- Poteškoće u hranjenju i disanju;
- Pukotine i rane na koži, što pogoduje pojavi različitih infekcija;
- Deformacije organa lica, kao što su oči, nos, usta i uši;
- Neispravnost štitnjače;
- Ekstremne poremećaje dehidracije i elektrolita;
- Piling kože po cijelom tijelu.
Uz to, debeli sloj kože može prekriti uši, a da nije vidljiv, osim što ugrožava prste i stopala te nosnu piramidu. Zgušnjavana koža otežava i kretanje djeteta, zadržavajući se u polu-savijenom pokretu.
Budući da je zaštitna funkcija kože ugrožena, preporučuje se ova beba uputiti u Odjelu za neonatalnu intenzivnu njegu (ICU Neo) kako bi mogla pružiti osnovnu njegu kako bi se izbjegle komplikacije. Shvatite kako neonatalna ICU djeluje.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza harlekinske ihtioze može se postaviti u prenatalnom razdoblju ispitivanjima poput ultrazvuka, koji uvijek pokazuje otvorena usta, ograničenje respiratornih pokreta, promjene u nosu, uvijek fiksirane ili stegnute ruke, ili analizom amnionske tekućine ili biopsijom. fetalne kože koja se može obaviti u 21 ili 23 tjedna gestacije.
Pored toga, može se obaviti genetsko savjetovanje kako bi se provjerila vjerojatnost da se dijete rodi s ovom bolešću ako roditelji ili rodbina prezentiraju gen odgovoran za bolest. Genetsko savjetovanje važno je da roditelji i obitelj razumiju bolest i njegu koju bi trebali imati.
Liječenje harlekinom ihtiozom
Liječenje harlekin-ihtiozom želi smanjiti nelagodu novorođenčadi, ublažiti simptome, spriječiti infekcije i povećati životni vijek djeteta. Liječenje se mora obaviti u bolnici, jer pukotine i ljuštenje kože pogoduju infekciji bakterijama, što bolest čini još ozbiljnijom i kompliciranijom..
Tretman uključuje doze sintetičkog vitamina A dva puta dnevno, da se obnavlja stanica, čime se smanjuju rane prisutne na koži i omogućava veća pokretljivost. Tjelesnu temperaturu treba držati pod kontrolom, a kožu hidratizirati. Za hidrataciju kože koriste se voda i glicerin ili emolijenti sami ili povezani s pripravcima koji sadrže ureu ili amonijak laktat, koji se moraju primjenjivati 3 puta dnevno. Shvatite kako treba provoditi tretman ihtioze.
Ima lijek?
Harlekin-ihtioza nema lijeka, ali dijete se može liječiti odmah nakon rođenja u neonatalnom ICU-u kojem je cilj smanjiti njegovu nelagodu.
Cilj tretmana je kontrola temperature i hidratacija kože. Primjenjuju se doze sintetičkog vitamina A, a u nekim slučajevima mogu se provesti i operacije autograft kože. Unatoč poteškoćama, nakon otprilike 10 dana neke su bebe uspjele dojiti, međutim, malo je beba koje dosegnu 1 godinu života.
