Što je Kallmannov sindrom
Kallmanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira kašnjenje puberteta i smanjenje ili odsutnost mirisa, zbog nedostatka proizvodnje hormona koji oslobađa gonadotropin.
Liječenje se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona i treba ih provesti što je prije moguće kako bi se izbjegle fizičke i psihičke posljedice.
Koji simptomi
Simptomi ovise o genima koji prolaze mutacije, a najčešća je odsutnost ili smanjenje mirisa do odgode puberteta.
Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi poput sljepoće boje, promjene vida, gluhoće, rascjepa nepca, bubrežnih i neuroloških poremećaja i odsutnosti spuštanja testisa u skrotum..
Mogući uzroci
Kallmannov sindrom nastaje zbog mutacija u genima koji kodiraju proteine odgovorne za razvoj neurona, uzrokujući promjene u razvoju olfaktorne lukovice i posljedično promjenu razine hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH).
Kongenitalni nedostatak GnRH znači da se hormoni LH i FSH ne proizvode u dovoljnim količinama kako bi stimulirali spolne organe da proizvode testosteron i estradiol, na primjer, odgađajući pubertet. Pogledajte koje se promjene tijela događaju u pubertetu.
Kako se postavlja dijagnoza
Djeca koja ne pokreću seksualni razvoj oko 13-te godine kod djevojčica i 14 godina u dječaka ili djece koja ne napreduju normalno tijekom adolescencije, treba procijeniti liječnik.
Liječnik mora analizirati povijest bolesti osobe, izvršiti fizički pregled i zatražiti mjerenje razine gonadotropina u plazmi.
Dijagnoza se mora postaviti na vrijeme kako bi se započelo liječenje nadomjesnim hormonom i spriječile fizičke i psihološke posljedice odgođenog puberteta
Koji je tretman
Liječenje kod muškaraca treba biti dugotrajno, uz primjenu humanog korionskog gonadotropina ili testosterona, a kod žena s cikličkim estrogenom i progesteronom.
Plodnost se također može obnoviti davanjem gonadotropina ili prijenosnom infuzijskom pumpom za isporuku pulsiranog potkožnog GnRH.
