Što je arrinija i mogući uzroci
Arrinia je urođeno, ozbiljno i rijetko stanje u kojem se dijete rađa bez nosa. Aritmija se može dijagnosticirati prenatalnim pregledom, a porođaj se preporučuje čim se utvrdi kako bi se smanjili rizici za novorođenče.
Arrinia se može svrstati u:
- Arrinia, u kojem se dijete rađa bez nosne piramide, odnosno samog nosa;
- Ukupno Arrinia, koji karakterizira odsutnost nosa i nedostatak formiranja olfaktornog sustava.
Kako nema određenog uzroka, aritmija nema utvrđeni tretman, ali se traheostomija obično izvodi odmah nakon rođenja, tako da beba može disati, na primjer, dok jede. Uz odsutnost nosnih struktura, mogu se povezati i druga stanja, poput malformacija središnjeg živčanog sustava i hipogonadizam, što karakterizira smanjena proizvodnja spolnih hormona, na primjer.
Mogući uzroci
Arrinia je izuzetno rijetko stanje i vjeruje se da je multifaktorijalna bolest, odnosno da ovisi o genetskim i okolišnim čimbenicima.
Što se tiče genetike, u nekim je slučajevima primijećena inverzija ili trisomija kromosoma 9, a u drugim slučajevima translokacija između kromosoma 3 i 12, pri čemu su sve ove genetske promjene bile odlučujuće za pojavu strukturnih promjena poput aritmije. Međutim, u nekim slučajevima aritmija, inverzija, trisomija ili translokacija nisu primijećene, zbog čega je uzrok ovog stanja i dalje razlog za istraživanje..
Aritmija se može dogoditi i zbog malformacija tijekom razvojnog procesa fetusa, nevezano za genetiku.
Udruge arrinije
Neke se bebe rađaju s nosom, ali nisu rođene s ioniziranim organima i obično se događa u suradnji s drugim malformacijama, kao što su:
- hypertelorism, koji je karakteriziran malformacijom lubanje i posljedičnim viškom odvajanja od očiju;
- hipogonadizam;
- Promjene živčanog sustava;
- kriptorhizma, u kojem nema silaska iz testisa u skrotum - saznajte kako se provodi liječenje kriptorhidizma;
- Koloboma irisa, u kojoj dolazi do promjene u strukturi koja podržava iris, mijenjajući njegov oblik. Shvatite što je kolobom i kako ga liječiti;
- microphthalmia, što je urođena malformacija kod koje su jedno ili oba oka manja od normalnih.
Dijagnoza aritmije može se postaviti u drugom tromjesečju trudnoće putem ultrazvučnog pregleda ili nakon rođenja pomoću računalne tomografije ili magnetske rezonancije, u kojem se provjerava postoji li potpuna ili djelomična odsutnost nosne strukture.
Nakon rođenja, dijete se intubira putem orotrahealno i podvrgava se mehaničkoj ventilaciji, a zatim se može obaviti traheostomija kako bi dijete moglo disati. Pored toga, nazalna proteza može se koristiti dok dijete nije dovoljno staro za obavljanje kirurškog popravka čiji je cilj oblikovanje nosnih struktura.
