Što je Downov sindrom, uzroci i karakteristike
Downov sindrom, ili trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 21 zbog kojeg nosač nema par, već trio kromosoma, pa ukupno nema 46 kromosoma, već 47.
Ova promjena kromosoma 21 uzrokuje da se dijete rodi sa specifičnim karakteristikama, kao što su donja implantacija ušiju, očiju koje se podižu i na primjer veliki jezik. Kako je Downov sindrom rezultat genetske mutacije, on nema lijeka i za to ne postoji specifičan tretman. Međutim, neki tretmani poput fizioterapije, psihomotorne stimulacije i govorne terapije važni su za poticanje i pomaganje u razvoju djeteta s trisomijom 21.
Uzroci Downovog sindroma
Downov sindrom nastaje zbog genetske mutacije koja uzrokuje da se dogodi dodatna kopija dijela kromosoma 21. Ova mutacija nije nasljedna, odnosno ne prelazi s oca na sina i njen izgled može biti povezan s dobi od roditelja, ali uglavnom od majke, s većim rizikom kod žena koje su zatrudnile preko 35 godina.
Glavne značajke
Neke karakteristike bolesnika s Downovim sindromom uključuju:
- Implantacija ušiju niža od uobičajene;
- Veliki i teški jezik;
- Obline oči, povučene prema gore;
- Kašnjenje u motoričkom razvoju;
- Mišićna slabost;
- Prisutnost samo 1 crte na dlanu;
- Blaga ili umjerena mentalna retardacija;
- Kratkog stasa.
Djeca s Downovim sindromom nemaju uvijek sve te karakteristike, a također može doći do prekomjerne težine i usporenog razvoja jezika. Upoznajte ostale karakteristike osobe s Downovim sindromom.
Može se dogoditi i da neka djeca imaju samo jednu od tih karakteristika, ne uzimajući u obzir u tim slučajevima, koja imaju bolest.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza ovog sindroma obično se postavlja tijekom trudnoće izvođenjem nekih testova poput ultrazvuka, nuhalne translucencije, kordocenteze i amniocenteze, na primjer.
Nakon rođenja dijagnoza sindroma može se potvrditi provođenjem krvne pretrage, u kojoj se vrši test kako bi se utvrdila prisutnost dodatnog kromosoma. Shvatite kako se postavlja dijagnoza Downovog sindroma.
Pored Downovog sindroma, postoji i Downov sindrom s mozaikom, u kojem je zahvaćen samo mali postotak djetetovih stanica, pa postoji i mješavina normalnih stanica i stanica s mutacijom u djetetovom tijelu..
Liječenje Down sindroma
Fizioterapija, psihomotorna stimulacija i govorna terapija neophodni su za olakšavanje govora i hranjenja bolesnika s Downovim sindromom jer pomažu u poboljšanju djetetova razvoja i kvalitete života.
Bebe s ovim sindromom moraju se pratiti od rođenja i tijekom cijelog života, tako da se njihovo zdravstveno stanje može redovito ocjenjivati, jer obično postoje srčane bolesti povezane s tim sindromom. Pored toga, također je važno osigurati da dijete ima dobru socijalnu integraciju i studira u posebnim školama, iako je moguće da pohađaju redovnu školu..
Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od drugih bolesti poput:
- Srčani problemi;
- Respiratorne promjene;
- Apneja u snu;
- Poremećaji štitnjače.
Pored toga, dijete mora imati neku vrstu invaliditeta učenja, ali nije uvijek mentalno zaostalo i može se razvijati, sposobno je učiti, pa čak i raditi, s prosječnim životnim vijekom iznad 40 godina, ali obično ovisi o skrbi i potrebi biti pod nadzorom kardiologa i endokrinologa tijekom života.
Kako izbjeći
Downov sindrom genetska je bolest i zato ga nije moguće izbjeći, međutim, trudnoća prije 35. godine života može biti jedan od načina da se smanji rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom. Dječaci s Downovim sindromom sterilni su i stoga ne mogu imati djecu, ali djevojčice mogu normalno zatrudnjeti i vrlo je vjerojatno da će imati djecu s Downovim sindromom.
