Kako prepoznati i liječiti DiGeorge sindrom
DiGeorge sindrom je rijetka bolest uzrokovana urođenom defektuom timusa, paratireoidnih žlijezda i aorte, što se može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ovisno o stupnju razvoja sindroma, liječnik ga može klasificirati kao djelomičan, cjelovit ili prolazan.
Djeca ne razvijaju ovu bolest na isti način, jer ona varira u skladu s genetskim promjenama svake, međutim, najčešće karakteristike uključuju:
- Plavkasta koža;
- Uši niže od normalnih;
- Mala usta, u obliku ribljeg usta;
- Odgoda rasta i razvoja;
- Rascjep nepca;
- Odsutnost timusa i paratireoidnih žlijezda na pregledima ultrazvukom;
- Malformacije u očima;
- Glupost ili izrazito smanjenje sluha;
- Pojava srčanih problema.
Osim toga, u nekim slučajevima ovaj sindrom može uzrokovati i probleme s disanjem, poteškoće u dobivanju kilograma, kašnjenje govora, grčeve mišića ili česte infekcije, kao što su tonzilitis ili upala pluća, na primjer.
Većina tih karakteristika vidljiva je ubrzo nakon rođenja, ali kod neke djece simptomi mogu biti vidljivi tek nekoliko godina kasnije, posebno ako su genetske promjene vrlo blage. Stoga, ako roditelji, učitelji ili članovi obitelji utvrde bilo koju od karakteristika, posavjetujte se s pedijatrom koji može potvrditi dijagnozu..
Kako se postavlja dijagnoza
Obično dijagnozu DiGeorge sindroma postavlja pedijatar promatranjem karakteristika bolesti. Stoga, ako je potrebno, liječnik može naručiti dijagnostičke testove kako bi utvrdio postoje li česte srčane promjene sindroma.
Međutim, za postavljanje ispravnije dijagnoze može se naručiti i krvni test, poznat kao FISH, u kojem se procjenjuje prisutnost promjena u kromosomu 22 koji je odgovoran za pojavu DiGeorge sindroma. Saznajte više o tome kako se radi ovaj ispit.
Kako se liječi DiGeorge sindrom
Liječenje DiGeorge sindroma započinje odmah nakon dijagnoze, što se obično događa u prvim danima djetetovog života, još u bolnici. Liječenje obično uključuje jačanje imunološkog sustava i razine kalcija, jer te promjene mogu dovesti do infekcija ili drugih ozbiljnih zdravstvenih stanja..
Ostale mogućnosti mogu također uključivati operaciju za ispravljanje nepca i cijepljenje lijekova za srce, ovisno o promjenama koje su se razvile u djeteta..
Još uvijek ne postoji lijek za DiGeorge sindrom, ali vjeruje se da uporaba matičnih stanica embriona može izliječiti bolest.
Glavni uzroci DiGeorge sindroma
Uzroci DiGeorge sindroma povezani su s korištenjem alkohola tijekom trudnoće, razvojem gestacijske dijabetesa i spontanim genetskim izmjenama kromosoma 22, što se može dogoditi bez određenog uzroka.
