Kako prepoznati i liječiti Klinefelter sindrom

Klinefelter sindrom rijedak je genetski poremećaj koji pogađa samo dječake i nastaje zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma u seksualnom paru. Ova kromosomska abnormalnost, karakterizirana XXY, uzrokuje promjene u fizičkom i kognitivnom razvoju, generirajući značajne karakteristike poput povećanja grudi, nedostatka dlake na tijelu ili usporenog razvoja penisa, na primjer.

Iako ne postoji lijek za ovaj sindrom, moguće je započeti nadomjesnu terapiju testosteronom tijekom adolescencije, što omogućava mnogim dječacima da se razvijaju sličnije svojim prijateljima..

Glavne značajke

Neki dječaci koji imaju Klinefelterov sindrom možda ne pokazuju promjene, no drugi mogu imati neke fizičke karakteristike kao što su:

• Vrlo mali testisi;
• Blago glomazne grudi;
• Širok kuk;
• Malo dlaka na licu;
• Mala veličina penisa;
• Glas veći od normalnog;
• neplodnost.

Ove se karakteristike lakše prepoznaju tijekom adolescencije, jer se očekuje da će se dogoditi seksualni razvoj dječaka. Međutim, postoje i druge karakteristike koje se mogu prepoznati od djetinjstva, posebno povezane s kognitivnim razvojem, poput poteškoća u govoru, kašnjenja u puzanju, problema s koncentracijom ili poteškoća u izražavanju osjećaja.

Zašto se događa Klinefelter sindrom

Klinefelterov sindrom događa se zbog genetske promjene koja uzrokuje da dodatni X kromosom postoji u dječakovu kariotipu, a XXY umjesto XY.

Iako se radi o genetskoj promjeni, ovaj sindrom postoji samo od roditelja do djece i, stoga, nema veće šanse da se ta promjena dogodi, čak i ako u obitelji već postoje drugi slučajevi.

Kako potvrditi dijagnozu

Obično sumnje da dječak može imati Klinefelterov sindrom nastaju tijekom adolescencije kada se spolni organi ne razvijaju pravilno. Stoga je za potvrdu dijagnoze preporučljivo konzultirati pedijatra za obavljanje karitipskog pregleda u kojem se procjenjuje spolni par kromosoma kako bi se potvrdilo postoji li ili ne XXY par..

Pored ovog testa, u odraslih muškaraca liječnik može naručiti i druge testove poput testova na hormone ili kvalitetu sperme kako bi potvrdio dijagnozu.

Kako se provodi tretman

Ne postoji lijek za Klinefelter sindrom, ali liječnik vam može savjetovati da testosteron zamijenite injekcijama u kožu ili primjenom flastera, koji postupno otpuštaju hormon s vremenom..

U većini slučajeva, ovaj tretman ima bolje rezultate kada započne u adolescenciji, jer je to razdoblje u kojem dječaci razvijaju svoje seksualne karakteristike, ali to se može provesti i kod odraslih, uglavnom radi smanjenja nekih karakteristika poput veličine grudi ili visokog glasa.

U slučajevima kada postoji kognitivno kašnjenje, preporučljivo je provesti terapiju s najprikladnijim profesionalcima. Na primjer, ako je teško govoriti, poželjno je konzultirati logopeda, ali o ovoj vrsti praćenja može se razgovarati s pedijatrom..