Kako prepoznati i liječiti sindrom Leigh

Leigh-ov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje progresivno uništavanje središnjeg živčanog sustava, pa utječe na mozak, leđnu moždinu ili optički živac, na primjer.

Prvi se simptomi pojavljuju u dobi od 3 mjeseca do 2 godine i uključuju gubitak motoričkih sposobnosti, povraćanje i izraziti gubitak apetita. Međutim, u rjeđim slučajevima ovaj se sindrom može pojaviti i kod odraslih, oko 30 godina, i razvija se sporije.

Leigh-ov sindrom nema lijeka, ali se njegovi simptomi mogu kontrolirati lijekovima ili fizikalnom terapijom kako bi se poboljšala djetetova kvaliteta života..

Koji su glavni simptomi

Prvi simptomi ove bolesti obično se pojavljuju prije 2. godine života s gubitkom već stečenih sposobnosti. Stoga, ovisno o djetetovoj dobi, prvi znakovi sindroma mogu uključivati ​​gubitak sposobnosti poput držanja glave, hranjenja, hodanja, govora, trčanja ili jedenja..

Pored toga, ostali vrlo uobičajeni simptomi uključuju:

• Gubitak apetita;
• Često povraćanje;
• Prekomjerna razdražljivost;
• napadaji;
• Kašnjenje u razvoju;
• Poteškoća u debljanju;
• Smanjena snaga u rukama ili nogama;
• Mišićni drhtaji i grčevi;

S progresijom bolesti još uvijek je uobičajeno povećati i mliječnu kiselinu u krvi koja, kada je u velikim količinama, može utjecati na rad organa poput srca, pluća ili bubrega, na primjer, što uzrokuje poteškoće u disanju ili uvećanju srca. primjer.

Kada se simptomi pojave u odrasloj dobi, prvi se simptomi gotovo uvijek povezuju s vidom, uključujući pojavu bjelkaste boje koja zamagliva vid, progresivan gubitak vida ili sljepoću u boji (gubitak sposobnosti razlikovanja zelene i crvene ). U odraslih osoba bolest napreduje sporije, pa se mišići spazmi, poteškoće u koordinaciji pokreta i gubitak snage počinju pojavljivati ​​tek nakon 50. godine života..

Kako se provodi tretman

Ne postoji specifičan oblik liječenja za Leighov sindrom, a pedijatar mora prilagoditi liječenje svakom djetetu i njihovim simptomima. Stoga će za liječenje svakog simptoma biti potreban tim od nekoliko stručnjaka, uključujući kardiologa, neurologa, fizikalnog terapeuta i drugih stručnjaka..

Međutim, široko korišteni i uobičajeni tretman za gotovo svu djecu je dodatak vitamina B1, jer ovaj vitamin pomaže u zaštiti membrane neurona u središnjem živčanom sustavu, odgađajući evoluciju bolesti i poboljšavajući neke simptome.

Dakle, prognoza bolesti vrlo je promjenjiva, ovisno o problemima koje bolest izaziva kod svakog djeteta, međutim, životni vijek ostaje nizak, jer najozbiljnije komplikacije koje rizikuju život obično nastaju u blizini adolescencije..

Što uzrokuje sindrom

Leigh-ov sindrom uzrokovan je genetskim poremećajem koji se može naslijediti od oca i majke, čak i ako roditelji nemaju bolest, ali postoje slučajevi u obitelji. Zbog toga se ljudima koji imaju slučajeve ove bolesti u obitelji preporučuje genetičko savjetovanje prije nego što zatrudne kako bi otkrili šanse da imaju dijete s ovim problemom..