Kako prepoznati i liječiti Aase-Smith sindrom
Aase sindrom, poznat i kao Aase-Smith sindrom, rijetka je bolest koja uzrokuje probleme poput stalne anemije i malformacija u zglobovima i kostima različitih dijelova tijela.
Neke od najčešćih malformacija uključuju:
- Zglobovi, prsti ili nožni prsti, mali ili odsutni;
- Rascjep nepca;
- Deformirana uši;
- Opuštene kapke;
- Teškoća u potpunosti rastezanje zglobova;
- Uska ramena;
- Vrlo blijeda koža;
- Zglobovi crijeva na palčevima.
Ovaj sindrom nastaje rođenjem i događa se zbog nasumične genetske mutacije tijekom trudnoće, zbog čega se u većini slučajeva radi o ne-nasljednoj bolesti. Međutim, postoje neki slučajevi gdje bolest može preći s roditelja na djecu.
Kako se provodi tretman
Liječenje obično propisuje pedijatar i uključuje transfuziju krvi tijekom prve godine života kako bi se pomoglo u kontroli anemije. Tijekom godina, anemija postaje manje izražena, pa transfuzije možda više nisu potrebne, ali preporučljivo je imati česte pretrage krvi za procjenu razine crvenih krvnih stanica..
U najtežim slučajevima, kada nije moguće uravnotežiti razinu crvenih krvnih stanica s transfuzijama krvi, možda će biti potrebna transplantacija koštane srži. Pogledajte kako se provodi ovaj tretman i koji su rizici.
Malformacije rijetko zahtijevaju liječenje, jer ne narušavaju svakodnevne aktivnosti. Ali ako se to dogodi, pedijatar može preporučiti operativni zahvat kako bi pokušao rekonstruirati zahvaćeno mjesto i vratiti funkciju..
Što može uzrokovati ovaj sindrom
Aase-Smith sindrom uzrokovan je promjenom jednog od 9 najvažnijih gena za stvaranje proteina u tijelu. Ova se promjena obično događa nasumično, ali u rjeđim slučajevima može preći s roditelja na djecu.
Stoga, kada postoje slučajevi ovog sindroma, preporučuje se savjetovanje genetičkog savjetovanja prije trudnoće, kako bi se znao rizik od rođenja djece s tom bolešću..
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnozu ovog sindroma može postaviti pedijatar samo promatranjem malformacija, međutim, kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik može naložiti biopsiju koštane srži..
Da bi se utvrdilo postoji li anemija povezana sa sindromom, potrebno je izvršiti test krvi za procjenu količine crvenih krvnih zrnaca.
