Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje zakašnjenja u razvoju fetusa, što rezultira ozbiljnim malformacijama poput mikrocefalije i srčanim problemima, koje se ne...
Genetske bolesti
Liječenje fenilketonurijom sastoji se od prehrane s niskom razinom fenilalanina, koja je aminokiselina koja se akumulira u krvi fenilketonurici, uzrokujući probleme poput mentalne retardacije i napadaja. Fenilketonurija nema lijeka i...
Liječenje epilepsije služi za smanjenje broja i intenziteta epileptičnih napada, budući da ne postoji lijek za ovu bolest.Liječenje se može provesti lijekovima, elektrostimulacijom, pa čak i operacijom mozga, i stoga...
Krik mačjeg sindroma ili Cri-du-Chat genetska je bolest, uzrokovana promjenom kromosoma 5. Bolest je dobila ovo ime jer krik djeteta pri rođenju izgleda kao meava mačke.Bebe rođene sa sindromom mačja...
Fragile X sindrom genetska je bolest koja se javlja uslijed mutacije u X kromosomu, što dovodi do pojave nekoliko ponavljanja CGG sekvence. Budući da imaju samo jedan X kromosom, dječaci...
Wiskott-Aldrich-ov sindrom genetska je bolest koja kompromitira imunološki sustav koji uključuje limfocite T i B i krvne stanice koje pomažu u kontroli krvarenja, trombocita.Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindromaSimptomi wiskott-Aldrichovog sindroma mogu biti:Sklonost...
Turnerov sindrom, koji se naziva i X monosomija ili disgeneza gonade, rijetka je genetska bolest koja pogađa samo žene i karakterizira je potpunim ili djelomičnim nedostatkom jednog od dva X...
Petanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju gluhoća i povećana štitnjača, što rezultira pojavom gušavosti. Ova se bolest razvija u djetinjstvu. Petanov sindrom nema lijeka, ali postoje neki lijekovi koji...
