Sindrom stotke
Petanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju gluhoća i povećana štitnjača, što rezultira pojavom gušavosti. Ova se bolest razvija u djetinjstvu.
Petanov sindrom nema lijeka, ali postoje neki lijekovi koji mogu pomoći u reguliranju razine hormona štitnjače u tijelu ili neke tehnike za poboljšanje sluha i jezika.
Unatoč ograničenjima, pojedinac s stotinom sindroma može voditi normalan život.
Simptomi stotine sindroma
Simptomi Pendred sindroma mogu biti:
- Gubitak sluha;
- gušavost;
- Poteškoće s govorom ili govorom;
- Nedostatak ravnoteže.
Gluvoća u sindromu stope je progresivna, počevši odmah nakon rođenja i pogoršava se tijekom godina. Zbog toga je jezični razvoj tijekom djetinjstva kompliciran, a djeca često postaju glupa.
Goiter je rezultat problema u funkcioniranju štitnjače, što dovodi do promjena u razini hormona u tijelu, što kod pojedinaca može izazvati hipotireozu. Međutim, iako ti hormoni utječu na rast pojedinaca, pacijenti s ovom bolešću imaju normalan razvoj.
Dijagnoza stotine sindroma
Dijagnoza Pendredovog sindroma može se postaviti audiometrijom, ispitom koji pomaže u mjerenju sposobnosti pojedinca da čuje; snimanje magnetskom rezonancom radi procjene funkcioniranja unutarnjeg uha ili genetskih testova radi prepoznavanja mutacija u genu odgovornog za pojavu ovog sindroma. Test štitnjače može biti koristan i za potvrđivanje ove bolesti.
Liječenje stotine sindroma
Liječenje Pendredovog sindroma ne liječi bolest, ali pomaže u kontroli simptoma koje su pokazali pacijenti.
U bolesnika koji još nisu potpuno izgubili sluh, slušni aparati ili kohlearni implantati mogu se postaviti da povrate dio sluha. Najbolji stručnjak za savjetovanje u tim slučajevima je otorinolaringolog. Govorna terapija i sesije logopedske pomoći mogu poboljšati jezik i govor kod pojedinaca.
Za liječenje problema sa štitnjačom, posebno gušavosti i smanjenja hormona štitnjače u tijelu, preporučljivo je konzultirati endokrinologa koji će ukazati na suplementaciju hormonom tiroksina radi kontrole štitnjače..
Korisni linkovi:
- Hurlerov sindrom
- Alport sindrom
- gušavost
