Karakteristike Turnerovog sindroma i kako se liječi
Turnerov sindrom, koji se naziva i X monosomija ili disgeneza gonade, rijetka je genetska bolest koja pogađa samo žene i karakterizira je potpunim ili djelomičnim nedostatkom jednog od dva X kromosoma.
Manjak jednog od kromosoma dovodi do pojave tipičnih karakteristika Turnerovog sindroma, poput kratkog stasa, viška kože na vratu i povećanih prsa, na primjer.
Dijagnoza se postavlja promatranjem karakteristika koje je osoba prezentirala, kao i provođenjem molekularnih testova za identifikaciju kromosoma.
Značajke Turnerovog sindroma
Turnerov sindrom je rijedak, javlja se kod otprilike 1 na svakih 2.000 živorođenih. Glavne značajke ovog sindroma su:
- Kratkog stasa, u odrasloj dobi može dostići i 1,47 m;
- Višak kože na vratu;
- Krila krila pričvršćena na ramena;
- Linija implantacije kose u donjem vratu;
- Opuštene kapke;
- Široka prsa s dobro odvojenim bradavicama;
- Mnogo kvrga prekrivenih tamnom dlakom na koži;
- Odgođeni pubertet, bez menstruacije;
- Grudi, vagina i vaginalne usne uvijek su nezrele;
- Jajnici bez razvijanja jaja;
- Kardiovaskularne promjene;
- Oštećenja bubrega;
- Mali hemangiomi, koji odgovaraju rastu krvnih žila.
Mentalna retardacija javlja se u rijetkim slučajevima, no mnogim se djevojkama s Turnerovim sindromom teško orijentiraju prostorno i teže su loše ocjenjivati testove koji zahtijevaju spretnost i proračun, iako su na testovima verbalne inteligencije normalne ili više od normalnih..
Kako se liječi
Liječenje Turnerovog sindroma provodi se prema karakteristikama koje je osoba prezentirala, a lijek obično preporučuje zamjenu hormona, uglavnom hormona rasta i spolnih hormona, tako da se stimulira rast i spolni se organi mogu ispravno razvijati. , Osim toga, plastična operacija može se koristiti za uklanjanje suvišne kože na vratu.
Ako osoba ima i kardiovaskularnih ili bubrežnih problema, možda će biti potrebno i lijekove za liječenje tih promjena i na taj način omogućiti djevojčin zdrav razvoj.
