Što je talasemija i kako to prepoznati
Talasemija, poznata i kao mediteranska anemija, je nasljedna bolest koju karakterizira nedostatak u sintezi hemoglobina, što rezultira funkcionalnim promjenama. To je zato što kod talasemija utječu jedan ili više globinskih lanaca koji čine hemoglobin, ometajući proces transporta kisika u tkiva..
Kliničke manifestacije talasemije ovise o količini pogođenih lanaca i vrsti genetske mutacije koja se dogodila, što može dovesti do umora, usporavanja rasta, blijedosti i hepatomegalije, na primjer.
Talasemija je genetska i nasljedna bolest, koja nije zarazna ili je uzrokovana prehrambenim nedostatkom, međutim, u slučaju nekih vrsta talasemije, liječenje može uključivati odgovarajuću prehranu. Pogledajte kako se pravi dijeta protiv talasemije.
Glavni simptomi
Općenito, manji oblik talasemije, koji je najblaži oblik bolesti, uzrokuje samo blagu anemiju i blijedost, što pacijent obično ne primjećuje. Međutim, glavni oblik, koji je najjači tip bolesti, može uzrokovati:
- umor;
- razdražljivost;
- Slabi imunološki sustav i osjetljivost na infekcije;
- Kašnjenje rasta;
- Kratko ili naporno disanje s lakoćom;
- bljedilo;
- Nedostatak apetita.
Osim toga, s vremenom bolest može uzrokovati i probleme u slezini, jetri, srcu i kostima, osim žutice koja je žućkaste boje kože i očiju.
Vrste talasemije
Talasemija je podijeljena na alfa i beta prema lancu pogođenih globina. Kod alfa talasemije dolazi do smanjenja ili odsutnosti proizvodnje alfa hemoglobinskih lanaca, dok kod beta talasemije dolazi do smanjenja ili odsustva proizvodnje beta lanaca.
1. Alpha Thalassemia
To je uzrokovano promjenom molekule alfa-globina hemoglobina u krvi, a može se podijeliti na:
- Alfa talasemija: karakterizira je blaga anemija zbog smanjenja samo jednog lanca alfa-globina;
- Bolest hemoglobina H: što je karakterizirano nedostatkom proizvodnje 3 od 4 alfa gena koji se odnose na lanac alfa globina, a smatraju se jednim od ozbiljnih oblika bolesti;
- Bartov sindrom fetalnih hidropsa hemoglobina: to je najteža vrsta talasemije, budući da je karakterizirana nepostojanjem svih alfa gena, što rezultira smrću fetusa čak i tijekom trudnoće;
2. Talasemija Beta
To je uzrokovano promjenom molekule beta-globina hemoglobina u krvi, a može se podijeliti na:
- Talasemija manja (manja) ili beta-talasemijska osobina: što je jedan od najblažih oblika bolesti, kod kojeg osoba ne osjeća simptome, pa se dijagnosticira tek nakon hematoloških pregleda. U ovom se slučaju ne preporučuje provođenje određenog liječenja tijekom života, ali liječnik može preporučiti uporabu dodatka folne kiseline kako bi se spriječile blage anemije;
- Beta-Thalassemia Intermediate: izaziva blagu do tešku anemiju, a pacijentu će biti potrebno primati transfuziju krvi sporadično;
- Beta talasemije glavna ili glavna: to je najozbiljnija klinička slika beta talasemije, jer ne postoji proizvodnja lanaca beta globina koji zahtijevaju da pacijent redovito prima transfuziju krvi kako bi se smanjio stupanj anemije. Simptomi se počinju pojavljivati u prvoj godini života, karakteriziraju ih blijedost, pretjerani umor, pospanost, razdražljivost, istaknute kosti lica, loše poravnani zubi i natečeni trbuh zbog povećanih organa.
U slučajevima veće talasemije i dalje možete vidjeti usporeni od normalnog rasta, što dijete čini kraćim i tanjim nego što se očekivalo u dobi. Uz to, kod pacijenata koji redovito primaju transfuziju krvi, obično je naznačena uporaba lijekova koji sprečavaju višak željeza u tijelu.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza talasemije postavlja se pomoću krvnih pretraga, poput krvne slike, uz elektroforezu hemoglobina koja ima za cilj procijeniti vrstu hemoglobina koji cirkulira u krvi. Pogledajte kako protumačiti elektroforezu hemoglobina.
Genetski testovi također se mogu obaviti za procjenu gena odgovornih za bolest i razlikovanje vrsta talasemije.
Test prick peleta ne bi se trebao provoditi za dijagnosticiranje talasemije, jer je pri rođenju cirkulirajući hemoglobin različit i nema promjena, pa je moguće dijagnosticirati talasemiju tek nakon trećeg mjeseca života.
