Početna » Rijetke bolesti » Pierre Robin sindrom

    Pierre Robin sindrom

    Pierre Robin sindrom, također poznat kao Slijed Pierrea Robina, je rijetka bolest koju karakteriziraju anomalije lica kao što su smanjena vilica, pad s jezika u grlo, začepljenje plućnih putova i rascjep nepca. Ova bolest prisutna je od rođenja.

    Pierre Robin sindrom nema lijeka, ali postoje tretmani koji pomažu pojedincu da ima normalan i zdrav život.

    Simptomi Pierre Robin sindroma

    Glavni simptomi Pierre Robin sindroma su: vrlo mala vilica i brada koja se povlači, pad s jezika na grlo i problemi s disanjem. drugo karakteristike Pierre Robin sindroma može biti:

    • Rascjep nepca, u obliku slova U ili V;
    • Uvula podijeljena na dva dijela;
    • Vrlo visoko nepce;
    • Česte infekcije uha koje mogu uzrokovati gluhoću;
    • Promjena oblika nosa;
    • Malformacije zuba;
    • Gastrični refluks;
    • Kardiovaskularni problemi;
    • Rast 6. prsta na ruci ili nogama.

    Uobičajeno je da se pacijenti s ovom bolešću guše zbog začepljenja plućnih putova uzrokovanih padom jezika prema natrag, što uzrokuje opstrukciju grla. Neki pacijenti mogu imati problema sa središnjim živčanim sustavom, poput kašnjenja jezika, epilepsije, mentalne retardacije i moždane tečnosti.

    dijagnoza Pierre Robin sindroma provodi se fizičkim pregledom odmah pri rođenju, u kojem se otkrivaju karakteristike bolesti.

    Liječenje Pierre Robin sindroma

    Liječenje Pierre Robin sindroma sastoji se u upravljanju simptomima bolesti kod pacijenata, izbjegavajući ozbiljne komplikacije. U najtežim slučajevima bolesti može se savjetovati kirurško liječenje, ispravljanje rascjepa nepca, problema s disanjem i ispravak problema sa uhom, izbjegavanje gubitka sluha kod djece.

    Roditelji beba s ovim sindromom moraju usvojiti neke postupke kako bi se izbjegli problemi s gušenjem, poput držanja djeteta licem prema dolje tako da gravitacija povlači jezik prema dolje; ili pažljivo nahranite dijete, sprječavajući ga da se guši.

    govorna terapija u Pierre Robin sindromu je indicirano da pomaže u liječenju problema povezanih s govorom, sluhom i kretanjem čeljusti koje imaju djeca s ovom bolešću.

    Korisna veza:

    • Rascjep nepca