Proteus sindrom što je to, uzroci i liječenje

Proteusov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira pretjeran i asimetričan rast kostiju, kože i drugih tkiva, a posljedica je gigantizma nekoliko udova i organa, uglavnom ruku, nogu, lubanje i leđne moždine.

Simptomi Proteus sindroma obično se pojavljuju u dobi između 6 i 18 mjeseci, a prekomjerni i nesrazmjerni rast obično prestaju u adolescenciji. Važno je da se sindrom brzo identificira kako bi se odmah mogle poduzeti mjere za ispravljanje deformacija i poboljšanje tjelesne slike bolesnika sa sindromom, izbjegavajući na primjer psihološke probleme, poput socijalne izolacije i depresije..

Uzroci Proteus sindroma

Uzrok Proteusovog sindroma još nije dobro utvrđen, međutim vjeruje se da je riječ o genetskoj bolesti koja je posljedica spontane mutacije gena ATK1 koja se događa tijekom razvoja fetusa.

Unatoč tome što je genetski, Proteus sindrom se ne smatra nasljednim i ne postoji prijenos mutacije s roditelja na djecu. Međutim, ako u obitelji postoje slučajevi Proteus sindroma, preporučuje se genetsko savjetovanje, jer može postojati veća predispozicija za pojavu ove genetske mutacije..

Osim informiranja o mogućnosti razvoja sindroma, genetsko savjetovanje obitelj također obavještava o stanju kako bi se pripremilo za bebin dolazak. Saznajte kako se provodi genetsko savjetovanje.

Glavni simptomi

Kliničke manifestacije Proteus sindroma su nekoliko, međutim najčešći simptomi su:

• Deformacije na rukama, nogama, lubanji i leđnoj moždini;
• Asimetrija tijela;
• Prekomjerni nabori kože;
• Problemi s kralježnicom;
• Dulje lice;
• Srčani problemi;
• Bradavice i svjetlosne mrlje na tijelu;
• Povećana slezina;
• Povećani promjer prstiju, nazvan digitalnom hipertrofijom;
• Mentalna retardacija.

Pored toga, kod nekih pacijenata mogu se pojaviti i drugi simptomi poput napadaja, povećanih usana ili gubitka vida. Međutim, u većini slučajeva pacijenti normalno razvijaju svoje intelektualne sposobnosti i mogu voditi normalan život..

Važno je identificirati sindrom i nadzirati pacijenta od pojave simptoma kako bi se izbjegle komplikacije, poput pojave rijetkih tumora ili pojave duboke venske tromboze praćene plućnom embolijom, što može rezultirati smrću.

Kako se provodi tretman

Ne postoji specifičan tretman za Proteus sindrom, a liječnik obično preporučuje korištenje posebnih lijekova za kontrolu simptoma bolesti, osim operacija za popravak tkiva, uklanjanje tumora i poboljšanje estetike pacijenta..

Osim toga, izuzetno je važno da liječenje provodi multidisciplinarni tim zdravstvenih djelatnika, koji bi trebao uključivati, na primjer, pedijatre, ortopede, plastične kirurge, dermatologe, stomatologe, neurokirurge i psihologe. Na taj način osoba će imati svu podršku potrebnu za kvalitetan život.

Preporučuje se da osoba sa sindromom prođe periodične preglede kako bi se utvrdilo bilo koju drugu vrstu izmjena i praćenja od strane multidisciplinarnog tima koja se redovno događaju. Shvatite kako treba liječiti Proteus sindrom.