Što je Holt-Oram sindrom?
Holt-Oram sindrom rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje deformitete gornjih udova, kao što su ruke i ramena, i srčane probleme poput aritmija ili manjih malformacija.
Ovo je bolest koja se često može dijagnosticirati tek nakon rođenja djeteta i iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije koje imaju za cilj poboljšati kvalitetu života djeteta..
Značajke Holt-Oram sindroma
Holt-Oram sindrom može uzrokovati nekoliko malformacija i problema koji mogu uključivati:
- Deformiteti u gornjim udovima, koji nastaju uglavnom na rukama ili u predjelu ramena;
- Problemi sa srcem i malformacije koje uključuju srčanu aritmiju i interatrijsku komunikaciju, što se događa kada između dviju kamera srca postoji mala rupa;
- Plućna hipertenzija, odnosno porast krvnog tlaka u plućima uzrokuje simptome poput umora i kratkoće daha.
Ruke su obično udove koji su najviše pogođeni malformacijama, s tim što je nedostatak palčeva uobičajen.
Holt-Oram sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom koja se javlja između 4. i 5. tjedna gestacije, kada donji udovi još nisu pravilno formirani.
Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma
Ovaj se sindrom obično dijagnosticira nakon porođaja, kada postoje malformacije u djetetovim udovima i malformacije i promjene u radu srca.
Za postavljanje dijagnoze možda će biti potrebno izvršiti neke pretrage poput radiograma i elektrokardiograma. Pored toga, provođenjem specifičnog genetskog ispitivanja provedenog u laboratoriju, moguće je identificirati mutaciju koja uzrokuje bolest.
Liječenje Holt-Oram sindroma
Ne postoji način liječenja ovog sindroma, ali neki tretmani poput fizioterapije radi ispravljanja držanja, jačanja mišića i zaštite kralježnice pomažu djetetovu razvoju. Pored toga, kada postoje i drugi problemi poput malformacija i promjena u radu srca, možda će biti potrebna operacija. Djecu s tim problemima treba redovito nadzirati kardiolog.
Bebe s ovim genetskim problemom trebaju se pratiti od rođenja, a praćenje treba produžiti tijekom cijelog života, tako da se njihovo zdravstveno stanje može redovito ocjenjivati.
