Početna » Rijetke bolesti » Što je Xeroderma Pigmentosa i kako se liječiti

    Što je Xeroderma Pigmentosa i kako se liječiti

    Xeroderma Pigmentoso je rijetka i naslijeđena genetska bolest koju karakterizira preosjetljivost kože na sunčeve UV zrake, što rezultira suhom kožom i prisutnošću brojnih pjega i bijelih mrlja rasutih po tijelu, posebno u područjima najvećeg izlaganja suncu, uključujući usne.

    Ova genetska bolest nema konačno izlječenje, ali liječenje može spriječiti nastanak komplikacija i mora se pratiti cijeli život.. 

    Zbog velike osjetljivosti kože, ljudi kojima je dijagnosticiran Xeroderma Pigmentosum imaju veće šanse za razvoj premalignih lezija ili raka kože te je važno svakodnevno koristiti kremu za sunčanje iznad 50 SPF i odgovarajuću odjeću.

    Bolest se obično pojavljuje u djetinjstvu, a može se primijetiti po većoj sklonosti djeteta da nakon nekoliko minuta izlaganja suncu ima ozbiljne opekline, osim pojave pjega na licu, rukama i usnama prije dobi od 2 godine..

    Glavni simptomi

    Pojava Xeroderma Pigmentoso povezana je s mutacijom u genima odgovornim za popravak DNA nakon izloženosti ultraljubičastom zračenju. Zbog promjene u procesu popravljanja DNA, osoba može predstaviti simptome Xeroderma Pigmentoso, čija se ozbiljnost može razlikovati ovisno o zahvaćenom genu i vrsti mutacije. Glavni simptomi su:

    • Mnoge pege na licu i po cijelom tijelu postaju još tamnije kada su izložene suncu;
    • Teške opekline nakon nekoliko minuta izlaganja suncu;
    • Na koži izloženi suncu pojavljuju se mjehurići;
    • Tamne ili svijetle mrlje na koži;
    • Tvorba kore na koži;
    • Suha koža s pojavom ljuskica;
    • Preosjetljivost u očima.

    Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu, sve do 10. godine života, međutim, od te dobi nadalje osoba može početi pokazivati ​​simptome povezane s karcinomom kože. Naučite kako prepoznati simptome raka kože.

    Osobe koje imaju ove simptome trebaju se posavjetovati s dermatologom kako bi se postavila dijagnoza i analiza kožnih lezija i na taj način započelo odgovarajuće liječenje. 

    Kako se provodi tretman

    Liječenje Xeroderma Pigmentoso mora se provesti prema vrsti ozljede koju je osoba prikazala.

    Predmaligna oštećenja:

    U slučaju premalignih lezija, može se preporučiti topikalno liječenje, oralna zamjena vitaminom D i preventivne mjere kako bi se spriječilo napredovanje lezija, kao što je uporaba svakodnevnog zaštitnika s visokim faktorom zaštite od sunca, pri čemu se daje prednost aktivnosti u kasnim popodnevnim ili večernjim satima, nosite odjeću s dugim rukavima i dugim hlačama, nosite sunčane naočale s UV zaštitnim faktorom i izbjegavajte upotrebu fluorescentnih svjetiljki u zatvorenom prostoru. Pogledajte i kako izbjeći rak kože.

    Maligna oštećenja: 

    U slučaju lezija sa malignim karakteristikama, možda će biti potrebno operativno uklanjanje lezija koje se pojavljuju s vremenom, uz specifično liječenje. Pogledajte kako se provodi liječenje raka kože.