Početna » Rijetke bolesti » Vrste, simptomi i način provođenja liječenja malformacije Arnold-Chiari

    Vrste, simptomi i način provođenja liječenja malformacije Arnold-Chiari

    Arnold-Chiari sindrom rijetka je genetska malformacija u kojoj je ugrožen središnji živčani sustav i može rezultirati poteškoćama u ravnoteži, gubitkom motoričke koordinacije i problemima s vidom..

    Ova malformacija je češća kod žena i obično se javlja tijekom razvoja fetusa, u kojem se, iz nepoznatog razloga, neispravno razvija mozak, koji je dio mozga odgovoran za ravnotežu. Prema razvoju mozga, Arnold-Chiarijev sindrom može se svrstati u četiri vrste:

    • Chiari I: To je najčešći i najčešći tip u djece i javlja se kad se mozak proširi do otvora na dnu lubanje, zvanog foramen magnum, gdje bi trebao normalno prolaziti samo leđnu moždinu;
    • Chiari II: Događa se kad se mozak osim mozga proširi i na foramen magnum. Ova vrsta malformacije češća je kod djece sa spina bifidom, što odgovara neuspjehu u razvoju leđne moždine i strukturama koje je štite. Saznajte više o spina bifida;
    • Chiari III: Događa se kada mozak i stabljika mozga, osim što se šire u foramen magnum, dođu do leđne moždine, a ta je malformacija najozbiljnija, iako je rijetka;
    • Chiari IV: Ova je vrsta također rijetka i nespojiva sa životom, a događa se kada nema razvoja ili kada postoji nepotpuni razvoj moždanog mozga.

    Dijagnoza se postavlja na temelju slikovnih testova, poput magnetne rezonance ili računalne tomografije, te neuroloških testova, gdje liječnik provodi testove za procjenu motoričkih i senzornih sposobnosti osobe, uz balansiranje.

    Glavni simptomi

    Neka djeca koja su rođena s ovom malformacijom možda ne pokazuju simptome ili su prisutna kad dođu u adolescenciju ili odraslu dob, što je češća pojava od 30. godine života. Simptomi se razlikuju o stupnju zahvaćenosti živčanog sustava, a mogu biti: 

    • Bol u grliću maternice;
    • Mišićna slabost;
    • Poteškoća u ravnoteži;
    • Promjena u koordinaciji;
    • Gubitak osjeta i ukočenost;
    • Vizualna promjena;
    • vrtoglavica;
    • Povećani otkucaji srca.

    Ova se malformacija češće događa tijekom razvoja fetusa, ali se može dogoditi, rjeđe, u odraslom životu zbog situacija koje mogu smanjiti količinu cerebrospinalne tekućine, poput infekcija, udaraca u glavu ili izloženosti otrovnim tvarima.

    Dijagnoza neurologa na temelju simptoma koje je osoba prijavila, neurološki pregledi koji omogućuju procjenu refleksa, ravnotežu i koordinaciju, te analizu računalne tomografije ili magnetske rezonancije.

    Kako se provodi tretman

    Liječenje se provodi prema simptomima i njihovoj ozbiljnosti te ima za cilj ublažiti simptome i spriječiti napredovanje bolesti. Ako nema simptoma, obično nema potrebe za liječenjem. U nekim slučajevima, međutim, neurolog može preporučiti uporabu lijekova za ublažavanje boli, poput Ibuprofena, na primjer.

    Kada se simptomi pojave i jači, što ometa kvalitetu života osobe, neurolog može preporučiti kirurški postupak koji se provodi pod općom anestezijom, kako bi se dekomprimirala leđna moždina i omogućila cirkulacija tekućine cerebrospinalne tekućine. Pored toga, neurolog može preporučiti fizioterapiju ili radnu terapiju za poboljšanje motoričke koordinacije, govora i koordinacije.