Simptomi Wilsonove bolesti, dijagnoza i liječenje
Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest, uzrokovana nemogućnošću tijela da metabolizira bakar, zbog čega se bakar nakuplja u mozgu, bubrezima, jetri i očima, što kod ljudi izaziva intoksikaciju..
Ova bolest je nasljedna, odnosno prelazi s roditelja na djecu, ali otkriva se tek općenito između 5. i 6. godine života, kada dijete počne pokazivati prve simptome trovanja bakrom..
Wilsonova bolest nema lijeka, međutim, postoje lijekovi i postupci koji mogu pomoći smanjiti nakupljanje bakra u tijelu i simptome bolesti.
Simptomi Wilsonove bolesti
Simptomi Wilsonove bolesti obično se pojavljuju u dobi od 5 godina i javljaju se zbog taloženja bakra u raznim dijelovima tijela, uglavnom mozgu, jetri, rožnici i bubrezima, a glavni su:
- demencija;
- psihoza;
- tremor;
- Zablude ili zbrke;
- Poteškoće u hodanju;
- Polaki pokreti;
- Promjene u ponašanju i osobnosti;
- Gubitak sposobnosti govora;
- hepatitis;
- Zatajenje jetre;
- Bol u trbuhu;
- ciroza;
- žutica;
- Krv u povraćanju;
- Krvarenje ili modrice;
- slabost.
Drugo zajedničko obilježje Wilsonove bolesti je pojava crvenih ili smećkastih prstenova u očima, zvanih znak Kayser-Fleischer, što je posljedica nakupljanja bakra na tom mjestu. Također je često kod ove bolesti prikaz bakrenih kristala u bubrezima, što dovodi do stvaranja bubrežnih kamenaca..
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza Wilsonove bolesti postavlja se procjenom simptoma od strane liječnika i rezultatima nekih laboratorijskih ispitivanja. Najtraženiji testovi koji potvrđuju dijagnozu Wilsonove bolesti su 24-satni urin u kojem se primjećuje visoka koncentracija bakra i mjerenje ceruloplazmina u krvi koji je protein koji stvara jetra i normalno je povezan s bakar da ima funkciju. Tako se u slučaju Wilsonove bolesti nalazi ceruloplazmin u malim koncentracijama.
Uz ove testove, liječnik može zatražiti biopsiju jetre u kojoj se opažaju karakteristike ciroze ili steatoze jetre.
Kako liječiti
Liječenje Wilsonove bolesti ima za cilj smanjiti količinu bakra nakupljenog u tijelu i poboljšati simptome bolesti. Postoje lijekovi koje pacijenti mogu uzimati, jer se vežu na bakar, pomažući da se eliminiraju kroz crijeva i bubrege, poput dodataka penicilamina, trietilen melamina, cinkovog acetata i vitamina E, na primjer.
Osim toga, važno je izbjegavati konzumiranje hrane koja je izvor bakra, poput čokolade, suhog voća, jetre, morskih plodova, gljiva i orašastih plodova, na primjer.
U težim slučajevima, posebice kada postoji velika uključenost jetre, liječnik može naznačiti da imate transplantaciju jetre. Pogledajte kako izgleda oporavak nakon transplantacije jetre.
