Mitohondrijska bolest što je, uzroci, simptomi i liječenje
Mitohondrijske bolesti su genetske i nasljedne bolesti koje karakteriziraju nedostatak ili smanjena aktivnost mitohondrija, s nedovoljnom proizvodnjom energije u stanici, što može rezultirati staničnom smrću i dugoročno zatajenjem organa.
Mitohondrije su male organele prisutne u stanicama i odgovorne su za proizvodnju više od 90% energije potrebne stanicama da obavljaju svoju funkciju. Pored toga, mitohondriji su također uključeni u proces formiranja heme skupine hemoglobina, u metabolizmu kolesterola i neurotransmitera i u proizvodnji slobodnih radikala. Dakle, svaka promjena u funkcioniranju mitohondrija može imati ozbiljne zdravstvene posljedice.
Uzroci bolesti mitohondrija
Bolesti mitohondrija su genetske, odnosno manifestiraju se prema prisutnosti ili odsutnosti mutacija u mitohondrijskoj DNK te prema utjecaju mutacije unutar stanice. Svaka stanica u tijelu ima stotine mitohondrija u svojoj citoplazmi, a svaka ima svoj genetski materijal.
Mitohondriji prisutni unutar iste stanice mogu se međusobno razlikovati, baš kao što se količina i vrsta DNK u mitohondrijama mogu razlikovati od stanice do stanice. Mitohondrijska bolest događa se kada unutar iste stanice postoje mitohondriji čiji se genetski materijal mutira i to negativno utječe na funkcioniranje mitohondrija. Dakle, što je više mitohondrija koji su oštećeni, to se manje energije stvara i veća je vjerojatnost smrti stanica, što kompromitira rad organa kojem stanica pripada..
Glavni simptomi
Simptomi mitohondrijskih bolesti razlikuju se ovisno o mutaciji, broju mitohondrija zahvaćenih u stanici i broju uključenih stanica. Pored toga, one mogu varirati ovisno o mjestu na kojem se nalaze stanice i mitohondriji.
Općenito, znakovi i simptomi koji mogu ukazivati na mitohondrijsku bolest su:
- Mišićna slabost i gubitak koordinacije mišića, jer mišićima treba puno energije;
- Kognitivne promjene i degeneracija mozga;
- Gastrointestinalne promjene, kada postoje mutacije povezane s probavnim sustavom;
- Srčani, oftalmički problemi, bubrezi ili jetra.
Mitohondrijske bolesti mogu se pojaviti u bilo kojem trenutku u životu, međutim, što prije se mutacija očituje, teži su simptomi i veći stupanj letalnosti.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza je teška, jer simptomi bolesti mogu sugerirati druga stanja. Dijagnoza mitohondrija obično se postavlja samo kada rezultati često traženih testova nisu uvjerljivi.
Identifikaciju mitohondrijske bolesti najčešće rade liječnici specijalizirani za mitohondrijske bolesti genetskim i molekularnim testovima.
Liječenje mitohondrijske bolesti
Liječenje mitohondrijske bolesti ima za cilj unapređenje dobrobiti osobe i usporavanje napredovanja bolesti, a liječnik može preporučiti upotrebu vitamina, hidrataciju i uravnoteženu prehranu. Pored toga, savjetuje se praksa vrlo intenzivnih tjelesnih aktivnosti kako ne bi došlo do nedostatka energije za održavanje osnovnih tjelesnih aktivnosti. Dakle, važno je da osoba očuva svoju energiju.
Iako ne postoji specifičan tretman za mitohondrijske bolesti, moguće je spriječiti da se kontinuirana mutacija mitohondrijske DNA prenosi s generacije na generaciju. To bi se dogodilo kombiniranjem jezgre jajne stanice, koja odgovara oplođenom jajašcu sa spermom, i zdravih mitohondrija druge žene, nazvanih mitohondrijskim donorom..
Na taj način embrij bi imao genetski materijal roditelja i mitohondrija druge osobe, popularno nazvan "beba tri roditelja". Iako je učinkovit u smislu prekida nasljednosti, ovu tehniku još uvijek moraju regulirati i prihvatiti etički odbori.
