Pseudohermafroditizam, također poznat kao dvosmisleni genitalije, interseksualno je stanje u kojem se dijete rađa s genitalijama koje nisu očigledno muške ili ženske.Iako se genitalije mogu teško prepoznati kao djevojčice ili...
Mozaicizam je naziv koji se daje vrsti genetskog zatajenja tijekom razvoja embrija unutar maternice maternice, u kojem osoba počinje posjedovati 2 različita genetska materijala, onaj koji nastaje spajanjem jajašca sa...
Mukopolisaharidozu karakterizira grupa naslijeđenih bolesti koja proizlaze iz nedostatka enzima čija je funkcija probavljanje šećera koji se naziva mukopolisaharid, također poznat kao glukozaminoglikan.To je rijetka bolest i teško je dijagnosticirati,...
Hemokromatoza je bolest koja uzrokuje višak željeza u tijelu, koji se može akumulirati u nekoliko organa tijela i pojavu komplikacija poput ciroze jetre, dijabetesa, zamračenja kože, zatajenja srca, bolova u...
Kranijalna stenoza lica, ili kraniostenoza, kao što je također poznato, genetska je promjena koja uzrokuje zatvaranje kostiju koji čine glavu prije očekivanog vremena, generirajući neke promjene u bebinoj glavi i...
Sindrom amniotske trake, poznat i kao sindrom amniotske trake, vrlo je rijetko stanje u kojem se komadići tkiva slični amnionskoj vrećici tijekom trudnoće omotaju oko ruku, nogu ili drugih dijelova...
Beckerova mišićna distrofija genetska je bolest koja uzrokuje postepeno uništavanje nekoliko dobrovoljnih mišića, odnosno mišića koje možemo kontrolirati, poput onih na primjerima kukova, ramena, nogu ili ruku..Obično je češći kod...
Dispraksija je stanje u kojem mozak ima poteškoća u planiranju i koordinaciji tjelesnih pokreta, što dovodi dijete do nesposobnosti održavanja ravnoteže, držanja i, čak, čak i poteškoća s govorom. Na...