Što je i kako liječiti Beckerovu mišićnu distrofiju

Beckerova mišićna distrofija genetska je bolest koja uzrokuje postepeno uništavanje nekoliko dobrovoljnih mišića, odnosno mišića koje možemo kontrolirati, poput onih na primjerima kukova, ramena, nogu ili ruku..

Obično je češći kod muškaraca, a prvi se simptomi pojavljuju u djetinjstvu ili tijekom adolescencije, počevši od laganog i postupnog gubitka snage u gotovo svim mišićima tijela, posebno u ramenima i bokovima..

Iako ova bolest nema lijeka, moguće je liječenje ublažiti simptome i imati dobar kvalitet života i životni vijek do 50 godina..

Kako se provodi tretman

Tretman Beckerove mišićne distrofije provodi se radi ublažavanja simptoma svake osobe i, prema tome, može se razlikovati u svakom pojedinom slučaju. Međutim, najčešći oblici liječenja uključuju:

• Kortikoidni lijekovi, poput betametazona ili prednizona: pomažu u smanjenju upale mišića istovremeno štiteći mišićna vlakna i njihov volumen. Na taj je način moguće duže održavanje funkcije mišića;
• fizioterapija: pomaže u održavanju pokreta mišića, istezanju i sprečavanju previše zategnutog mišića. Dakle, moguće je smanjiti broj ozljeda mišićnih vlakana i zglobova;
• Profesionalna terapija: sjednice koje podučavaju kako živjeti s novim ograničenjima uzrokovanim bolešću, osposobljavanje novih načina za obavljanje osnovnih svakodnevnih aktivnosti kao što su jelo, šetnja ili pisanje, na primjer.

Osim toga, možda će možda trebati i operativni zahvat, pogotovo ako mišići postanu kraći ili vrlo zategnuti, kako bi ih se olabavili i ispravili skraćivanje. Kada se pojave kontrakture u mišićima ramena ili leđa, mogu uzrokovati deformacije kralježnice koje je potrebno ispraviti i operativnim zahvatom..

U najtežoj fazi bolesti uobičajeno je da se pojave ozbiljnije komplikacije, poput srčanih problema i otežanog disanja, zbog uništenja srčanog mišića i mišića disanja. U takvim slučajevima može se ukazati kardiolog i pulmolog koji će pomoći u prilagodbi liječenja.

Glavni simptomi

Prvi simptomi Beckerove mišićne distrofije obično se pojavljuju u dobi od 5 do 15 godina i mogu uključivati ​​znakove poput:

• Postupno poteškoće u hodanju i penjanju stepenicama;
• Česti padi bez vidljivog razloga;
• Gubitak mišićne mase;
• Slabljenje mišića vrata i ruku;
• Pretjerani umor;
• Gubitak ravnoteže i koordinacije;

U većini slučajeva dijete može prestati hodati do 16. godine života, jer bolest brže napreduje u donjim udovima. Međutim, kad se simptomi pojave kasnije od normalnih, sposobnost hoda može se zadržati čak i između 20 i 40 godina..

Kako se postavlja dijagnoza

U većini slučajeva pedijatri mogu posumnjati na ovu vrstu distrofije samo procjenom simptoma i promatranjem gubitka mišićnog tkiva, na primjer. Međutim, neki dijagnostički testovi poput biopsije mišića, srčanih testova i X-zraka mogu pomoći u potvrđivanju Beckerove mišićne distrofije.

Što može izazvati distrofiju

Beckerova mišićna distrofija nastaje zbog genetske promjene koja inhibira proizvodnju proteina distrofina, vrlo važne tvari za očuvanje netaknutih mišićnih stanica. Dakle, kada je ovog proteina malo u tijelu, mišići ne mogu pravilno funkcionirati, počinju se pojavljivati ​​lezije koje uništavaju mišićna vlakna.

Kao genetska bolest, ova vrsta distrofije može se prenijeti s roditelja na djecu ili nastati uslijed mutacije tijekom trudnoće.