Što je mozaicizam i njegove glavne posljedice
Mozaicizam je naziv koji se daje vrsti genetskog zatajenja tijekom razvoja embrija unutar maternice maternice, u kojem osoba počinje posjedovati 2 različita genetska materijala, onaj koji nastaje spajanjem jajašca sa spermom roditelja, i druga koja nastaje zbog mutacije stanice tijekom razvoja embrija.
Tako će osoba razviti mješavinu stanica, s postotkom normalnih stanica i drugim postotkom stanica s mutacijom, kao što je prikazano na sljedećoj slici:
Glavne značajke
Mozaicizam se događa kada dolazi do mutacije u ćeliji embrija, obično gubitka ili umnožavanja kromosoma, zbog čega osoba razvija svoj organizam s 2 vrste stanica i 2 vrste genetskog materijala. Ova mutacija može biti 2 vrste:
- žerminal ili Gonadal: utječe na spermu ili jajašce, s promjenama koje se mogu prenijeti na djecu. Neki primjeri bolesti uzrokovanih promjenama klijavih stanica su Turnerov sindrom, osteogeneza imperfekta i Duchennova mišićna distrofija;
- somatski: u kojem stanice iz bilo kojeg drugog dijela tijela nose ovu mutaciju, bez obzira može li osoba razviti fizičke promjene koje je uzrokovao ili ne. Dakle, fizički izraz mutacije ovisi o tome koje su i koliko stanica u tijelu pogođene. Somatski mozaicizam može se prenijeti s roditelja na djecu, a neki primjeri uzrokovanih bolesti su Downov sindrom i neurofibromatoza.
Mješoviti mozaicizam događa se kada osoba ima obje vrste mozaizma, i germanske i somatske.
Mozaicizam se razlikuje od himerizma po tome što se u ovoj situaciji genetski materijal embrija duplicira fuzijom dva različita embrija, koji postaju jedno. Saznajte više o ovoj situaciji u himerizmu.
Posljedice mozaizma
Iako mnogi slučajevi mozaicizma ne uzrokuju simptome ili bilo kakve posljedice za zdravlje osobe, ova situacija može izazvati pojavu nekoliko komplikacija i bolesti kod osobe koja obavlja prijevoz, a neki su primjeri:
- Predispozicija za rak;
- Promjene u rastu;
- Predispozicija za spontane pobačaje;
- Promjene u pigmentacijskom obrascu kože;
- Očna heterokromija, u kojoj osoba može imati jedno oko svake boje;
- Downov sindrom;
- Turnerov sindrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennova mišićna distrofija;
- McCune-Albright sindromi;
- Pallister-Killian sindrom;
- Proteus sindrom.
Uz to, uočeno je da mozaicizam povećava sklonost degenerativnim neurološkim bolestima, poput Alzheimerove ili Parkinsonove bolesti, na primjer.
