Što je mukopolisaharidoza i kako se liječi
Mukopolisaharidozu karakterizira grupa naslijeđenih bolesti koja proizlaze iz nedostatka enzima čija je funkcija probavljanje šećera koji se naziva mukopolisaharid, također poznat kao glukozaminoglikan.
To je rijetka bolest i teško je dijagnosticirati, jer pokazuje simptome vrlo slične drugim bolestima, poput povećane jetre i slezine, deformacije kostiju i zglobova, poremećaja vida i respiratornih problema, na primjer.
Mukopolisaharidoza nema lijeka, ali može se provesti tretman koji usporava evoluciju bolesti i pruža bolju kvalitetu života osobi. Liječenje ovisi o vrsti mukopolisaharidoze i može se obaviti nadomještanjem enzima, transplantacijom koštane srži, fizikalnom terapijom ili lijekovima, na primjer.
Vrste mukopolisaharidoze
Mukopolisaharidoza može biti nekoliko vrsta, koje su povezane s enzimom koji tijelo nije u stanju proizvesti, čime se manifestiraju različiti simptomi za svaku bolest. Različite vrste mukopolisaharidoze su:
- Tip 1: Hurler, Hurler-Schele ili Scheleov sindrom;
- Tip 2: Hunterov sindrom;
- Tip 3: Sanfilippo sindrom;
- Tip 4: Morquioov sindrom. Saznajte više o mukopolisaharidozi tip 4;
- Tip 6: Maroteux-Lamy sindrom;
- Vrsta 7: Sly sindrom.
Mogući uzroci
Mukopolisaharidoza je naslijeđena genetska bolest, što znači da prelazi s roditelja na djecu i autosomno je recesivna bolest, s izuzetkom tipa II. Ovu bolest karakterizira nesposobnost tijela da proizvede određeni enzim koji razgrađuje mukopolisaharide.
Mukopolisaharidi su šećeri dugog lanca, važni za stvaranje različitih tjelesnih struktura, poput kože, kostiju, hrskavice i tetiva, koje se nakupljaju u tim tkivima, ali koje je potrebno obnoviti. Za to su potrebni enzimi da bi ih se razgradilo, tako da se mogu ukloniti i zamijeniti novim mukopolisaharidima.
Međutim, u ljudi s mukopolisaharidozom neki od ovih enzima možda neće biti prisutni za razgradnju mukopolisaharida, što uzrokuje prekid ciklusa obnove, što dovodi do nakupljanja ovih šećera u lizosomima tjelesnih stanica, što narušava njihovo funkcioniranje i stvara druge bolesti i malformacije.
Koji simptomi
Simptomi mukopolisaharidoze ovise o vrsti bolesti koju osoba ima i koja je progresivna, što znači da se pogoršava kako bolest napreduje. Neki od znakova i simptoma su:
- Povećana jetra i slezina;
- Deformacije kostiju;
- Problemi sa zglobovima i mobilnošću;
- Kratkog stasa;
- Respiratorne infekcije;
- Umbilikalna ili ingvinalna kila;
- Respiratorni i kardiovaskularni poremećaji;
- Slušni i vizualni problemi;
- Apneja u snu;
- Promjene u središnjem živčanom sustavu;
- Glava povećana.
Osim toga, većina ljudi koji pate od ove bolesti također imaju karakterističnu morfologiju lica.
Koja je dijagnoza
Općenito, dijagnoza mukopolisaharidoze sastoji se od procjene znakova i simptoma i laboratorijskih ispitivanja.
Kako se provodi tretman
Liječenje ovisi o vrsti mukopolisaharidoze koju osoba ima, stanju bolesti i komplikacijama koje nastaju i treba ih provesti što je prije moguće.
Liječnik može preporučiti, na primjer, nadomjesnu terapiju enzimom, transplantaciju koštane srži ili fizikalnu terapiju. Uz to, treba liječiti i komplikacije izazvane bolešću.
