Što je genetsko savjetovanje i kako se to radi

Genetsko savjetovanje je multidisciplinarni i interdisciplinarni postupak koji se provodi s ciljem identificiranja vjerojatnosti pojave određene bolesti i šanse da se ona prenese članovima obitelji. Ovo ispitivanje može obaviti nosilac određene genetske bolesti i članovi njihovih obitelji, a iz analize genetskih karakteristika moguće je definirati metode prevencije, rizike i alternative liječenja..

Genetsko savjetovanje najčešće se provodi u slučaju raka kako bi se provjerilo koja je mutacija povezana s vrstom raka i mogućnosti prijenosa na buduće generacije, kao i šanse za rak i moguće rizike. 

U čemu se sastoji genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje sastoji se od provođenja ispitivanja kojima se mogu otkriti genetske bolesti. To može biti retrospektivno, ako u obitelji postoje barem dvije osobe s oboljenjem ili perspektivni, kada u obitelji nema ljudi s tom bolešću, što bi se moglo dogoditi s ciljem provjere postoji li šansa za razvoj genetske bolesti ili ne..

Ovaj je postupak podijeljen u tri stupnja, prvi je anamneza, u kojem osoba ispunjava upitnik, druga faza je fizička, psihološka i laboratorijska ispitivanja s ciljem provjere ima li znakova bilo kakve genetske bolesti i mogućih mutacija , a posljednji korak je razrada dijagnostičkih hipoteza na temelju rezultata analize upitnika i pregleda. Pogledajte koji su koraci genetskog savjetovanja. 

Prenatalno genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje može se obavljati tijekom prenatalne njege, a indicirano je uglavnom u slučaju trudnoće u poodmakloj dobi, kod žena s bolestima koje mogu utjecati na razvoj embrija i u parovima s obiteljskim vezama, poput rođaka, na primjer. Prenatalno genetsko savjetovanje u stanju je identificirati trisomiju kromosoma 21, što karakterizira Downov sindrom, što može pomoći u planiranju obitelji. Otkrijte sve o Downovom sindromu. 

Osobe koje žele genetičko savjetovanje trebaju potražiti kliničkog genetičara, koji je liječnik odgovoran za vođenje genetskih slučajeva.