Cockayne sindrom

Cockayne sindrom je rijetka i nasljedna bolest koja obično dovodi do smrti do 6. godine života.

Cockayneov sindrom uzrokovan je genetskim mutacijama koje sprječavaju da pacijenti budu izloženi sunčevoj svjetlosti, jer prilikom kontakta s ultraljubičastim zrakama nastaju rane na koži, katarakta, patuljasti oblik i prerano starenje, što rezultira preranom smrću.

Simptomi Cockayne sindroma

Simptome ovog sindroma karakteriziraju brojni metabolički problemi u raznim organima, uključujući preosjetljivost na sunčevu svjetlost, usporeni motorički razvoj, mentalnu retardaciju, probleme sa sluhom i karakterističan izgled lica s malim licem, umočenim očima, šiljastim nosom i čeljustima. projiciran naprijed.

Dijagnoza Cokayne sindroma

Dijagnoza se postavlja DNK testovima, što omogućava identifikaciju mutacija prisutnih u genima i, unatoč djetetovom kratkom životnom vijeku i bez učinkovitog liječenja Cockayne sindroma, dijagnoza je izuzetno važna, jer obitelji pruža obitelj korist genetskog savjetovanja i prenatalne dijagnoze u kasnijim slučajevima.

Vrste Cockayne sindroma

Postoje dvije vrste ovog sindroma, čini se da su pojedinci tipa I imali normalan razvoj u prvoj godini života, a da su u tipu II simptomi bolesti prisutni od rođenja. Obje vrste imaju kratak životni vijek.