Carpenterov sindrom

Carpenter sindrom rijetka je genetska bolest, koja se svrstava u skupinu poremećaji akrocefalopolisindaktilije. Osobe s ovim sindromom prepoznaju se spljoštena lubanja, osebujno lice, skraćivanje prstiju i nožnih prstiju, koji su obično zalijepljeni, malformacije u podlakticama, dodatni prsti, mentalna retardacija i motoričke poteškoće.

Simptomi su prisutni od rođenja i uočavaju se razvojne osobine poput pretilosti i oštećenja reproduktivnog sustava. Sindrom nastaje ranim spajanjem šavova lubanje i dijagnoza se postavlja promatranjem specifičnih karakteristika i DNK testovima.

Liječenje se može provesti plastičnom i ortopedskom operacijom, rana operacija lubanje povećava šanse za normalan način razmišljanja. Preporučuje se često praćenje liječnika jer ovaj sindrom može biti povezan sa srčanom bolešću, pupčanom hernijom i zadržavanjem zuba..