Početna » Rijetke bolesti » Crouzonov sindrom - kada na operaciju

    Crouzonov sindrom - kada na operaciju

    Crouzonov sindrom, poznat i kao kraniofacijalna disostoza, rijetka je bolest u kojoj dolazi do preranog zatvaranja kranijalnih šavova, što dovodi do nekoliko deformacija kranija i lica. Ti deformiteti mogu stvoriti i promjene u drugim sustavima tijela, poput vida, sluha ili disanja, zbog čega je potrebno provoditi korektivne operacije tijekom života..

    Kada se sumnja, dijagnoza se postavlja putem ispitivanja genetske citologije koja se provodi tijekom trudnoće, rođenja ili tijekom prve godine života, ali obično se otkriva tek u dobi od dvije godine, kada su deformiteti izraženiji.

    Glavni simptomi

    Karakteristike djeteta zahvaćenog Crouzonovim sindromom variraju od blage do teške, ovisno o težini deformiteta, i uključuju: 

    • Deformacije lubanje, glava počinje prihvaćati toranj, a vrat mu je više spljošten;
    • Promjene na licu kao što su izbočene i udaljenije od normalnih očiju, prošireni nos, strabizam, keratokonjunktivitis, razlika u veličini zjenice;
    • Brzi i ponavljajući pokreti očiju;
    • IQ ispod normalne;
    • gluhoća;
    • Poteškoće u učenju;
    • Srčana malformacija;
    • Poremećaj manjka pozornosti;
    • Promjene ponašanja;
    • Smeđe do crne baršunaste mrlje na preponama, vratu i / ili ispod ruke.

    Uzroci Crouzonovog sindroma su genetski, ali starost roditelja može ometati i povećati šanse da se dijete rodi s ovim sindromom, jer što su stariji roditelji, veće su šanse za genetske deformacije.

    Druga bolest koja može uzrokovati simptome slične ovom sindromu je Apertov sindrom. Saznajte više o ovoj genetskoj bolesti.

    Kako se provodi tretman

    Ne postoji specifičan tretman za izliječenje Crouzonovog sindroma i iz tog razloga liječenje djeteta uključuje obavljanje operacija za ublažavanje promjena u kostima, smanjenje pritiska na glavu i sprečavanje promjena u razvoju oblika lubanje i veličine mozga, uzimajući u obzir i estetski efekti i učinci koji imaju za cilj poboljšati učenje i funkcionalnost.

    U idealnom slučaju, operaciju treba obaviti prije djetetove prve godine života, jer su kosti lakše prohodne i lakše se prilagođavaju. Pored toga, popunjavanje oštećenja kosti metil-metakrilatskim protezama koristi se u kozmetičkoj kirurgiji za uglađivanje i usklađivanje konture lica.

    Pored toga, dijete mora neko vrijeme proći fizikalnu i radnu terapiju. Cilj fizioterapije bit će poboljšati kvalitetu života djeteta i dovesti ga do psihomotornog razvoja što bliže normali. Psihoterapija i logopedska terapija također su komplementarni oblici liječenja, a plastična operacija je također korisna za poboljšanje aspekta lica i poboljšanje pacijentovog samopoštovanja.

    Također, pogledajte neke vježbe koje se mogu raditi kod kuće kako bi se razvio djetetov mozak i potaknulo njegovo učenje.