Crigler-Najjar sindrom ono što je, glavne vrste i liječenje

Crigler-Najjar sindrom genetska je bolest jetre koja uzrokuje nakupljanje bilirubina u tijelu, zbog promjena u enzimu koji pretvara ovu tvar radi njegove eliminacije kroz žuč.

Ova promjena može imati različit stupanj i oblik očitovanja simptoma, tako da sindrom može biti tipa 1, teže ili tipa 2, lakši i lakši za liječenje.

Dakle, bilirubin koji se ne može eliminirati i nakupljati u tijelu uzrokuje žuticu, uzrokujući žućkastu kožu i oči te rizik od oštećenja jetre ili intoksikacije mozga..

Glavne vrste i simptomi

Crigler-Najjar sindrom može se razvrstati u 2 vrste, koje se razlikuju po stupnju neaktivnosti jetrenog enzima koji transformira bilirubin, koji se naziva glukoronil transferaza, a također i simptomima i liječenjem.

Crigler-Najjar sindrom tip 1

To je najozbiljniji tip, jer postoji potpuna odsutnost jetrene aktivnosti za transformaciju bilirubina koji se akumulira u višku u krvi i izaziva simptome čak i pri rođenju.

• simptomi: jaka žutica od rođenja, što je jedan od uzroka hiperbilirubinemije novorođenčeta, a postoji rizik od oštećenja jetre i trovanja mozga zvanog kernicterus, pri čemu dolazi do dezorijentacije, pospanosti, uznemirenosti, kome i rizika od smrti.

Saznajte više o uzrocima i kako izliječiti vrste hiperbilirubinemije novorođenčeta.

Crigler-Najjar sindrom tip 2

U ovom je slučaju enzim koji transformira bilirubin vrlo nizak, iako je i dalje prisutan, i iako je također jak, žutica je manje intenzivna, a manje je simptoma i komplikacija od sindroma tipa 1. mozak je također manji, što se može dogoditi u epizodama povišenog bilirubina.

• simptomi: žutica različitog intenziteta, koja može biti blaga do teška, a može se pojaviti i u drugim godinama tijekom života. Može nastati i nakon nekog stresa u tijelu, poput infekcije ili dehidracije, na primjer.

Unatoč rizicima za zdravlje i život djeteta uzrokovanim vrstama ovog sindroma, moguće je smanjiti broj i ozbiljnost manifestacija liječenjem, fototerapijom ili čak transplantacijom jetre..

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnozu Crigler-Najjar sindroma postavlja pedijatar, gastro ili hepatolog, na temelju fizikalnog pregleda i krvnih pretraga, koji dokazuju porast razine bilirubina, uz procjenu funkcije jetre, uz AST, ALT i albumin, na primjer.

Dijagnoza se potvrđuje DNK testovima ili čak biopsijom jetre koja može razlikovati vrstu sindroma.

Kako se provodi tretman

Glavni tretman za smanjenje razine bilirubina u tijelu, kod Crigler-Najjar sindroma tip 1, je fototerapija plavom svjetlošću najmanje 12 sati dnevno, koja može varirati ovisno o potrebama svake osobe..

Fototerapija je učinkovita jer razgrađuje i transformira bilirubin kako bi mogla doći do žuči i biti eliminirana od strane tijela. Ovaj tretman može biti popraćen transfuzijom krvi ili primjenom bilirubinskih helatnih lijekova, kao što su kolestiramin i kalcijev fosfat, kako bi se poboljšala njegova učinkovitost, u nekim slučajevima. Saznajte više o indikacijama i kako djeluje fototerapija.

Unatoč tome, kako dijete raste, tijelo postaje otporno na liječenje, kao što koža postaje otpornija, što zahtijeva sve više i više sati fototerapije.

Za liječenje Crigler-Najjar sindroma tipa 2, fototerapija se provodi u prvim danima života ili, u drugoj dobi, samo kao komplementarni oblik, jer ova vrsta bolesti ima dobar odgovor na liječenje lijekom Fenobarbital, koji može povećati aktivnost enzima jetre koji eliminira bilirubin putem žuči.

Međutim, definitivno liječenje bilo koje vrste sindroma postiže se samo transplantacijom jetre, u kojoj je potrebno pronaći kompatibilnog davatelja i imati fizičke uvjete za operativni zahvat. Znajte kada je indicirano i kako se oporavlja transplantacija jetre.