Što je neurofibromatoza i njezine glavne vrste

Neurofibromatoza, poznata i kao Von Recklinghausenova bolest, nasljedna je bolest koja se očituje oko 15 godina i stvara nenormalan rast živčanog tkiva, formirajući male vanjske tumore, nazvane neurofibromas..

Općenito, neurofibromatoza je benigna i ne predstavlja nikakav rizik po zdravlje, međutim, jer uzrok pojave vanjskih tumora mogu prouzročiti tjelesne promjene, što se završava činjenicom da pogođeni ljudi obavljaju operaciju kako bi ih uklonili..

Čak i neurofibromatoza u izliječenju ne uzrokuje rast tumora, liječenje operacijom i radioterapijom može se pokušati smanjiti veličinu tumora.

Vrste neurofibromatoze

Neurofibromatozu možemo podijeliti u tri vrste:

• Neurofibromatoza tip 1: uzrokovane mutacijama u kromosomu 17, koje smanjuju proizvodnju neurofibromina, proteina koji tijelo koristi za sprečavanje pojave tumora. Ova vrsta neurofibromatoze također može uzrokovati gubitak vida i impotenciju;
• Neurofibromatoza tip 2: uzrokovane mutacijama u kromosomu 22, smanjujući proizvodnju merlina, drugog proteina koji suzbija rast tumora u zdravih pojedinaca. Ova vrsta neurofibromatoze može uzrokovati gubitak sluha;
• Schwannomatosis: najčešća vrsta bolesti kod koje se razvijaju tumori na lubanji, leđnoj moždini ili perifernim živcima. Simptomi ove vrste se općenito javljaju između 20 i 25 godina. 

Što uzrokuje neurofibromatozu

Neurofibromatoza nastaje zbog promjena u određenim genima, posebno u kromosomu 17 i kromosomu 22. Además. Čini se da su rijetki slučajevi Schwannomatoze uzrokovani promjenama u specifičnijim genima kao što su SMARCB1 i LZTR. Svi izmijenjeni geni važni su u inhibiranju proizvodnje tumora i, stoga, kada su pogođeni, pojava tumora karakterističnih za neurofibromatozu.

Čak i u većini dijagnosticiranih slučajeva nasljeđuju svećenici od djece, postoje i ljudi koji možda nikad nisu imali slučaj neurofibromatoze u obitelji.. 

Kako se liječi

Liječenje neurofibromatoze može biti hakirano operacijom za uklanjanje tumora koji uzrokuju pritisak na organe ili radioterapijom kako bi se smanjila njihova veličina. Međutim, ne postoji liječenje koje jamči lijek koji sprečava manifestaciju novih tumora..

U najozbiljnijim slučajevima u kojima pacijent razvije karcinom, možda će biti potrebno liječenje kemoterapijom ili radioterapijom usmjerenom na zloćudni tumor.