Genetski problem (BRCA1 i BRCA2) znati rizik od raka dojke
Genetski problem raka dojke je provjera rizika od razvoja bolesti, osim što liječniku omogućuje da zna koja je mutacija povezana s karcinomom..
Ova vrsta problema obično je indicirana osobama koje imaju uže članove obitelji kojima je dijagnosticiran rak dojke prije 50 godina, rak jajnika ili muški karcinom dojke. Problem se sastoji od krvne pretrage koja molekularnim dijagnostičkim tehnikama identificira većinu mutacija povezanih s osjetljivošću na karcinom dojke i glavne markere tražene u problemima BRCA1 i BRCA2..
Također je važno imati redovne preglede i biti pažljiv na prve simptome bolesti, ranu dijagnozu i početak prikladnog liječenja. Kako prepoznati prve simptome raka dojke.
Cijena genetske pruebe
Genetski problem nastaje zbog činjenice da se provodi vrhunskom opremom visoke osjetljivosti i specifičnosti, cijena će ovisiti o laboratoriji u kojoj se obavlja.
Kad se to mora učiniti
Genetski problem raka dojke je ispitivanje koje je pokazao onkolog, mastolog ili genetičar, a koji se provodi na temelju analize uzorka krvi i preporučuje se osobama s članovima obitelji kojima je dijagnosticiran muški ili ženski rak do 50 godina. rak jajnika u bilo kojoj dobi. Pomoću ovog problema, ako možete otkriti postoje li mutacije u BRCA1 ili BRCA2 i stoga provjerite mogući razvoj raka dojke.
Općenito govoreći, kada je naznačeno prisustvo mutacija u tim genima, vjerovatno je da će osoba razviti karcinom dojke tijekom života. Liječnik će utvrditi rizik od manifestacije i razvoja bolesti, tako da se poduzimaju preventivne mjere.
Kako se provodi genetski test
Genetski test za rak dojke provodi se iz malog uzorka krvi koji se šalje u laboratorij na vašu analizu. Kako ispit nije potreban, posebna priprema nije potrebna, bezbolna je i maksimalno što se može dogoditi je smetnja u trenutku polaganja..
Ovaj problem ima kao glavni cilj procijeniti BRAC1 i BRCA2 gene, koji su geni za supresiju tumora, čime se izbjegava proliferacija stanica karcinoma, međutim kada postoji mutacija u tim genima vidi se funkcija zaustavljanja razvoja tumora pogođeni, uzrokujući proliferaciju tumorskih stanica i kao rezultat razvoja raka.
Liječnik definira vrstu metodologije i mutacije koje bi se mogle istražiti:
Kompletan slijed, u kojem se vidi čitav genom osobe, pa je moguće identificirati sve mutacije koje ima;
Sekcija genoma, budući da su sekvencirana samo određena područja DNA, identificirajući mutacije prisutne u tim regijama;
Ispitivanje specifične mutacije, u kojem liječnik navodi koju mutaciju želi znati i koji su specifični problemi izvršeni kako bi se identificirala željena mutacija, a ova je metoda najprikladnija za ljude koji imaju članove obitelji s nekim genetičkim promjenama koje su identificirane za karcinom dojke;
Izolirane istrage i uklanjanja, u kojem se provjeravaju promjene u specifičnim genima, a ova je metoda prikladnija za one kojima je potreban niz, ali ga trebaju nadopuniti.
Rezultat genetskog problema šalje se liječniku, a u izvještaju se navodi korištena metoda otkrivanja, prisutnost gena i identificirana mutacija ako postoje. Također, ovisno o primijenjenoj metodi, izvješće može sadržavati koliko je gena izraženo, što može pomoći liječniku da provjeri rizik od razvoja raka dojke..
Pozitivni rezultati
Rezultati ispitivanja poslani su liječniku, što može biti pozitivno ili negativno. Genetski problem je pozitivan, jer je prisutnost mutacije provjerena u manje od jednog gena, ali ne mora nužno ukazivati na to da će osoba imati rak, u dobi koja bi mogla uspjeti, te je stoga potrebno provesti kvantitativne probleme..
Kada se, primjerice, otkrije mutacija u rodu BRCA1, postoji mogućnost da se razvije do 81% karcinoma dojke, preporučuje se da osoba ima godišnju magnetsku rezonancu, kao i kako spriječiti da se dogodi. mastectomía.
Negativni genetski problem je onaj u kojem nije provjerena mutacija u analiziranim genima, ali još uvijek postoji mogućnost razvoja raka, unatoč činjenici da postoji puno medicinskog praćenja zbog redovitih pregleda. Upoznajte druge testove koji potvrđuju rak dojke.
Ispitajte onkotip DX
Oncotype DX ispit je također genetski pregled raka dojke koji se provodi analizom materijala za biopsiju dojke i ima za cilj procijeniti gene povezane s karcinomom dojke pomoću tehnika molekularne dijagnostike. kao što je RT-PCR. Na taj je način moguće da liječnik naznači najbolje liječenje, a moguće je, na primjer, izbjeći i kemoterapiju.
Ovaj ispit može prepoznati karcinom dojke u početnim fazama i provjeriti koliko je stupanj agresivnosti i kakav bi bio odgovor na liječenje. Stoga je moguće provesti specifičniji tretman raka, izbjegavajući na primjer sekundarne učinke kemoterapije.
Oncotype DX ispit obavlja se na preporuku onkologa, a rezultat se isporučuje za otprilike 20 dana.
