Faze genetskog savjetovanja

Genetsko savjetovanje ili genetičko mapiranje proces je s ciljem identificiranja genetskih promjena koje se mogu prenijeti na buduće generacije, kao i rizika od tih promjena za osobu. Otkrijte od čega se sastoji genetsko savjetovanje.

Ovaj postupak ima nekoliko primjena, koje se mogu koristiti u trudnoći ili prenatalnom planiranju, kako bi se provjerila postoji li mogućnost promjene u plodu i u rak, kako bi se procijenila vjerojatnost pojave raka i utvrdila moguća ozbiljnost i liječenje.

Faze genetskog savjetovanja

Genetsko savjetovanje odvija se u tri glavne faze:

1. anamneza: U ovoj fazi osoba ispunjava upitnik koji sadrži pitanja vezana za prisutnost nasljednih bolesti, probleme vezane za prije ili postnatalno razdoblje, povijest mentalne retardacije, povijest pobačaja i prisutnost srodnih odnosa u obitelji, što je odnos srodnika. Ovaj upitnik primjenjuje klinički genetičar i povjerljiv je, a podaci su za profesionalnu upotrebu i sa dotičnom osobom;
2. Fizička, psihološka i laboratorijska ispitivanja: liječnik provodi niz testova kako bi utvrdio postoje li fizičke promjene koje mogu biti povezane s genetikom. Osim toga, fotografije osobe i njegove obitelji iz djetinjstva mogu se analizirati i uvažiti karakteristike povezane s genetikom. Obavljaju se i testovi inteligencije te se traže laboratorijski testovi za procjenu zdravstvenog stanja osobe i njezinog genetskog materijala, što se obično obavlja ispitivanjem ljudske citogenetike. Molekularni testovi, poput sekvenciranja, također se provode kako bi se identificirale promjene u čovjekovom genetskom materijalu;
3. Izrada dijagnostičkih hipoteza: zadnja faza provodi se na temelju rezultata fizičkih i laboratorijskih ispitivanja te analize upitnika i sekvenciranja. S tim liječnik može obavijestiti osobu ako ima bilo kakvu genetsku promjenu koja se može prenijeti na sljedeće generacije i, ako se prenese, šansu da se ta promjena očituje i stvori karakteristike bolesti, kao i ozbiljnost. 

Ovaj postupak provodi tim stručnjaka koje koordinira klinički genetičar, koji je odgovoran za usmjeravanje ljudi u odnosu na naslijeđene bolesti, šanse za prijenos i manifestaciju bolesti.

Čemu služi genetska karta

Genetsko mapiranje vrši se s ciljem provjere rizika od razvoja određenih bolesti. To je moguće iz analize čitavog genoma osobe, pri čemu je moguće promatrati bilo kakve promjene koje bi mogle pogodovati pojavi bolesti, posebno raka s nasljednim karakteristikama, kao što su dojka, jajnik, štitnjača i prostata..

Da biste napravili genetsko mapiranje, potrebno ga je preporučiti liječnik, osim toga, ova vrsta pregleda se ne preporučuje svim ljudima, samo onima koji su u riziku od razvoja nasljednih bolesti, ili u slučaju braka između rodbine, na primjer, nazvan bračnim brakom. Znati rizike križanja.