Bolesti otkrivene u neonatalnoj veličini
Neonatalna veličina također zahtijeva talon, besplatan je i obavezan laboratorijski test koji se provodi na svim novorođenčadi između 2. i 5. dana nakon rođenja, jer pomaže dijagnosticirati neke metaboličke i urođene bolesti poput fenilketonurije ili Kongenitalna hipotireoza.
Općenito, neonatalna veličina pomaže u dijagnosticiranju urođenih bolesti koje se mogu liječiti od prvih dana nakon rođenja kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta.
Bolesti otkrivene talonskom sondom razlikuju se od zemlje do zemlje, međutim uvijek se nastoji otkriti fenilketonurija i urođena hipotireoza. Postoje različiti laboratorijski profili, jedan osnovni i jedan prošireni.
Više detalja o neonatalnoj veličini možete pronaći ovdje.
Bolesti otkrivene osnovnom neonatalnom veličinom
Bolesti koje otkriva osnovna kontrolna stanica su:
1. Fenilketonurija
Fenilketonurija je urođena bolest u kojoj bebin probavni sustav ne može probaviti fenilalanin, protein koji je prisutan u namirnicama kao što su ljudi i meso, a kad ga ne probavi, može biti otrovan za organizam, kompromitirajući ga neurološki sustav u razvoju djeteta.
Kako se odvija liječenje: Hrana s fenilalaninom treba eliminirati iz prehrane djeteta.
2. Kongenitalna hipotireoza
Kongenitalna hipotireoza je bolest kod koje bebina štitnjača ne proizvodi normalno hormonsko pjevanje, što bi moglo naštetiti rastu djeteta, kao i uzrokovati mentalnu retardaciju.
Kako se odvija liječenje: Beba mora uzimati hormonske lijekove koji pomažu u regulaciji razine hormona štitnjače, osiguravajući da se krema i razvija zdravo..
3. Srpka stanična anemija
Anemija srpastih ćelija genetski je problem koji uzrokuje promjene u obliku krvnih stanica, smanjujući sposobnost prijevoza kisika do različitih dijelova tijela, što bi moglo uzrokovati kašnjenje u razvoju nekih organizama.
Kako se odvija liječenje: ovisno o težini bolesti, djetetu će možda trebati transfuzije krvi. Međutim, liječenje je potrebno samo kada nastanu infekcije poput upale pluća ili tonzila..
4. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde
Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde je bolest koja ima nedostatak u proizvodnji nekih hormona i pretjerano povećanje proizvodnje drugih, što može uzrokovati pretjerani rast, prijevremene pubertalne i druge tjelesne probleme.
Kako se odvija liječenje: Beba mora proći hormonsko nadomjesno liječenje tijekom svog života kako bi nadoknadila nedostatak hormona i / ili stabilizirala hormonalni stres u višku.
5. Cistična fibroza
Cistična fibroza je problem koji dovodi do stvaranja velike količine kože, ugrožava dišni sustav, a utječe i na gušteraču.
Kako se odvija liječenje: moraju se liječiti protuupalnim lijekovima, njegom dijeta i respiratornom fizioterapijom za ublažavanje simptoma bolesti, posebno poteškoće u disanju.
6. Manjak biotinidaze
Manjak biotinidaze sastoji se od urođenog problema koji uzrokuje nemogućnost tijela da reciklira biotin, koji je vrlo važan vitamin koji jamči zdravlje živčanog sustava. Na ovaj način, bebe s ovim problemom mogu predstavljati napadaje, nedostatak motoričke koordinacije, kašnjenje u razvoju i opadanje dlake.
Kako se odvija liječenje: unos vitamina Biotina za život da nadoknadi nesposobnost tijela da koristi taj vitamin.
Otkrivene bolesti povećale su neonatalnu veličinu
Uz već spomenute bolesti, problem proširenog talona može otkriti i druge bolesti kao na primjer:
- galaktozemija: bolesno da postoji mogućnost da dijete ne može probaviti šećer prisutan u krevetu, što može ugroziti središnji živčani sustav;
- Kongenitalna toksoplazmoza: bolest koja bi mogla biti fatalna, uzrokujući sljepoću, žućkasto obojenje zvano žutica, konvulzije, mentalna retardacija;
- Manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: olakšava pojavu anemija koje mogu varirati u intenzitetu;
- Kongenitalni sifilis: ozbiljna bolest koja može dovesti do oštećenja središnjeg živčanog sustava;
- sida: bolest koja ugrožava imunološki sustav i koja još uvijek nema lijek;
- Kongenitalna rubeola: uzrokuje urođene deformacije kao što su katarakta, sordera, mentalna retardacija, pa čak i srčane malformacije;
- Kongenitalni herpes: rijetka bolest koja može uzrokovati lezije koje se nalaze u koži, sluznici i očima, može se proširiti i ozbiljno će utjecati na središnji živčani sustav;
- Kongenitalna citomegalovirusna bolest: može stvoriti moždane kalcifikacije, mentalnu i motoričku retardaciju;
- Kongenitalna bolest chagasa: zarazna bolest koja može uzrokovati mentalnu retardaciju, psihomotorne i očne promjene.
Vrh talona plus majstor otkriti dio bolesti na prethodno imenovanom popisu, ali oni mogu imati bilo koji od tih naziva prema laboratoriju i broju bolesti koje želite otkriti.
Općenito, zuba proširenog talona ostvaruje se samo ako je beba kontaminirana, u slučaju da se dijete rodi s nekom od ovih bolesti.
Ako kontrolna točka otkrije bilo koju od ovih bolesti, laboratorij kontaktira bebinu obitelj telefonom i dijete mora obaviti nova ispitivanja kako bi potvrdilo da je bolest upućena na specijalizirano medicinsko savjetovanje..
