Schinzel-Giedion sindrom

Schinzel-Giedion sindrom rijetka je prirođena bolest koja uzrokuje pojavu malformacija u kosturu, promjene na licu, začepljenje mokraćovoda i velika zastoja u razvoju kod djeteta.

Općenito, Schinzel-Giedion sindrom nije nasljedan i, prema tome, može se pojaviti u obiteljima koje nemaju povijest bolesti.

Schinzel-Giedion sindrom nema lijeka, ali operacije se mogu raditi kako bi se ispravile neke malformacije i poboljšala kvaliteta života djeteta, međutim, životni vijek je nizak.

Simptomi sindroma Schinzel-Giedion

Simptomi Schinzel-Giedion sindroma uključuju:

• Uzno lice s velikim čelom;
• Usta i jezik veći od normalnog;
• Prekomjerna dlaka na tijelu;
• Neurološki problemi, poput oštećenja vida, napadaja ili gluhoće;
• Teške promjene na srcu, bubrezima ili genitalijama.

Obično se ti simptomi identificiraju ubrzo nakon rođenja, pa će stoga dijete možda trebati hospitalizirati radi liječenja simptoma prije otpusta iz rodilišta..

Uz karakteristične simptome bolesti, bebe s Schinzel-Giedion sindromom imaju i progresivnu neurološku degeneraciju, povećani rizik od tumora i ponavljajuće respiratorne infekcije, poput upale pluća.

Kako liječiti Schinzel-Giedion sindrom

Ne postoji specifičan tretman za izliječenje Schinzel-Giedion sindroma, međutim, neki tretmani, posebno operativni, mogu se koristiti za ispravljanje malformacija uzrokovanih bolešću, poboljšavajući kvalitetu života djeteta..