Riley-Day sindrom

Riley-Day sindrom rijetka je nasljedna bolest koja utječe na živčani sustav, narušava rad senzornih neurona, odgovornih za reakciju na vanjske podražaje, izazivajući neosjetljivost u djetetu, koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu izvana vanjskih podražaja.

Ljudi koji pate od ove bolesti imaju tendenciju da umiru mladi, u dobi od 30 godina, zbog nesreća koje se događaju zbog nedostatka boli.

Simptomi sindroma Riley-Daya

Simptomi Riley-Day sindroma prisutni su od rođenja i uključuju:

• Neosjetljivost na bol;
• Usporen rast;
• Nemogućnost proizvodnje suza;
• Poteškoće u hranjenju;
• Produljene epizode povraćanja;
• napadaji;
• Poremećaji spavanja;
• Manjak okusa;
• skolioza;
• hipertenzija.

Simptomi Riley-Day sindroma s vremenom se pogoršavaju.

Slike Riley-Day sindroma

Uzrok Riley-Day sindroma

Uzrok Riley-Day sindroma povezan je s genetskom mutacijom, međutim, nije poznato kako genetska mutacija uzrokuje neurološka oštećenja i disfunkciju.

Dijagnoza Riley-Day sindroma

Dijagnoza Riley-Day sindroma postavlja se fizičkim pregledima koji pokazuju pacijentov nedostatak refleksa i neosjetljivost na bilo kakav podražaj, poput vrućine, hladnoće, boli i pritiska.

Liječenje Riley-Day sindroma

Liječenje Riley-Day sindroma usmjereno je na simptome kako se pojavljuju. Antikonvulzivni lijekovi, kapi za oči koriste se za sprečavanje suhoće očiju, antiemetike za kontrolu povraćanja i intenzivno promatranje djeteta kako bi se zaštitilo od ozljeda koje se mogu zakomplicirati i dovesti do smrti.

Korisna veza:

• Cotardov sindrom