Morquio sindrom što je to, simptomi i liječenje

Morquioov sindrom rijetka je genetska bolest u kojoj se ometa rast kralježnice kada se dijete još razvija, obično između 3 i 8 godina. Ova bolest nema liječenja i u prosjeku pogađa 1 na 700 tisuća ljudi s oštećenjem cijelog kostura i ometanjem mobilnosti.

Glavna karakteristika ove bolesti je promjena u rastu cijelog kostura, posebno kralježnice, dok ostatak tijela i organa održava normalan rast, zbog čega se bolest pogoršava pritiskom organa, uzrokujući bol i ograničavajući veći dio pokreta..

Znakovi i simptomi Morquio sindroma

Simptomi Morquiovog sindroma počinju se manifestirati tijekom prve godine života, a razvijaju se s vremenom. Simptomi se mogu očitovati sljedećim redoslijedom:

• U početku je nositelj ovog sindroma stalno bolestan;
• Tijekom prve godine života dolazi do intenzivnog i neopravdanog gubitka kilograma;
• Kako mjeseci prolaze, nastaju poteškoće i bol pri hodanju ili kretanju;
• Zglobovi se počinju učvršćivati;
• Razvija se postupno slabljenje stopala i gležnjeva;
• Postoji dislokacija kuka kako bi se spriječilo hodanje, što osobu s ovim sindromom jako ovisi o invalidskim kolicima..

Uz ove simptome, moguće je da ljudi koji boluju od Morquiovog sindroma imaju povećanu jetru, smanjenu sposobnost sluha, srčane i vidne promjene, kao i fizičke karakteristike, poput kratkog vrata, velikog usta, prostora između zuba i kratkog nosa..

Dijagnoza Morquiovog sindroma postavlja se evaluacijom prikazanih simptoma, genetskom analizom i provjerom aktivnosti enzima koji se kod ove bolesti normalno smanjuju..

Kako se provodi tretman

Liječenje Morquio sindroma ima za cilj poboljšati pokretljivost i respiratorni kapacitet, a obično se preporučuje operacija kostiju na grudima i kralježnici..

Osobe s Morquio sindromom imaju vrlo ograničen životni vijek, ali ono što ubija u tim slučajevima je kompresija organa poput pluća što uzrokuje ozbiljno respiratorno zatajenje. Pacijenti s ovim sindromom mogu umrijeti u dobi od tri godine, ali mogu živjeti više od trideset.

Što uzrokuje Morquio sindrom

Da bi dijete razvilo bolest, potrebno je da i otac i majka imaju gen Morquio sindroma, jer ako samo jedan roditelj ima gen, bolest ne određuje. Ako otac i majka imaju gen za Morquioov sindrom, postoji 40% vjerojatnost da će imati dijete sa sindromom.

Stoga je važno da, na primjer, u obiteljskoj anamnezi sindroma ili u slučaju srodnog braka, na primjer, provede genetsko savjetovanje kako bi se provjerile šanse djeteta za sindrom. Shvatite kako se provodi genetsko savjetovanje.