Progeria bolest preranog starenja
Progeria, poznata i kao Hutchinson-Gilford sindrom, izuzetno je rijetka dječja genetska bolest, koju karakterizira ubrzano starenje oko sedam puta iznad normalne stope.
Prvi se simptomi pojavljuju uglavnom u dobi od dvije godine, na primjer, primjerice vrlo jak rast leće i gubitak kose. Kao bolest koja uzrokuje brzo starenje tijela, djeca s progerijem imaju prosječni životni vijek od 14 godina za djevojčice i 16 za dječake.
Nažalost, bolest još uvijek nema lijeka, ali probleme koji nastanu mogu se liječiti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. Stoga je vrlo važno imati stalni nadzor kod pedijatra ili drugih liječnika specijalista, poput kardiologa, ovisno o problemima.
Što uzrokuje Progeriju
Bolest je uzrokovana promjenom jednog gena, poznatog kao Blade A. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju važnog proteina koji održava staničnu jezgru stabilnom. Dakle, kad se mutacija dogodi, stanice prestanu normalno funkcionirati, brže se staraju.
Za razliku od većine mutacija, ova promjena dolazi samo od roditelja do djece, što se događa u spermi ili jajetu samo nekoliko trenutaka prije ovulacije. Dakle, nije moguće spriječiti razvoj bolesti.
Glavne karakteristike djeteta
Prva i glavna karakteristika Progeria je da bolest uzrokuje vrlo izražen pad brzine rasta djeteta tijekom prve godine života. Međutim, dijete se nastavlja intelektualno razvijati, stječući nove sposobnosti.
Glavne promjene u izgledu pojavljuju se od druge godine života i uključuju:
- Tanko lice s malom bradom;
- Glava mnogo veća od lica;
- Gubitak kose, uključujući trepavice i obrve;
- Naglašeno kašnjenje u padu i rast novih zuba;
- Tanka koža s vidljivim venama;
- Oči strše i imaju poteškoća sa zatvaranjem kapka.
Međutim, zdravstveni problemi poput:
- Poteškoće sluha;
- Upala zglobova;
- Krhke kosti koje trpe stalne prijelome;
- Razvoj dijabetesa;
- Kardiovaskularni problemi, poput hipertenzije i zatajenja srca.
Ako se bilo koji od ovih simptoma pojavi tijekom prve ili druge godine života, važno je obavijestiti pedijatra kako bi mogao procijeniti ove karakteristike i potvrditi ili ne, dijagnozu bolesti ili ne..
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan oblik liječenja ove bolesti i, prema tome, liječnik predlaže neke tretmane prema problemima koji nastanu. Među najčešće korištene oblike liječenja su:
- Svakodnevna primjena aspirina: omogućuje zadržavanje krvi razrjeđivanjem, izbjegavajući stvaranje ugrušaka koji mogu uzrokovati srčani udar ili moždani udar;
- Sjednice za fizioterapiju: pomoći u ublažavanju upala zglobova i jačanju mišića, izbjegavajući jednostavne prijelome;
- operacije: koriste se za liječenje ili sprječavanje ozbiljnih problema, posebno kod srca.
Osim toga, liječnik može propisati i druge lijekove, poput statina za smanjenje kolesterola ili hormona rasta, ako je dijete vrlo malo, na primjer,.
Dijete s progerijem mora pratiti nekoliko zdravstvenih stručnjaka, jer ova bolest na kraju pogađa nekoliko sustava. Dakle, kada dijete počne davati bolove u zglobovima i mišićima, trebao bi ga vidjeti ortoped, tako da preporučuje odgovarajući lijek i daje upute kako poštedjeti zglobove, izbjegavajući pogoršanje artritisa i osteoartritisa.
Kardiolog mora pratiti dijete od vremena postavljanja dijagnoze, jer većina nositelja bolesti umire zbog srčanih komplikacija.
Sva djeca s progerije moraju imati dijetu koju će voditi nutricionist, kako bi se izbjegla osteoporoza u najvećoj mogućoj mjeri i poboljšao metabolizam.
Savjetuje se bavljenje nekim tjelesnim aktivnostima ili sportom barem dva puta tjedno jer poboljšava cirkulaciju krvi, jača mišiće, odvraća um i posljedično kvalitetu života u obitelji.
Ako ga savjetuje psiholog, dijete također može biti korisno za razumijevanje njegove bolesti i u slučajevima depresije.
