Što je Pfeifferov sindrom

Pfeifferov sindrom rijetka je bolest koja se javlja kada se kosti koje tvore glavu ujedine ranije nego što se očekivalo, u prvim tjednima trudnoće, što dovodi do razvoja deformiteta glave i lica. Osim toga, još jedna karakteristika ovog sindroma je sjedinjenje malih djetetovih prstiju i nožnih prstiju.

Njeni su uzroci genetski i ne postoji ništa što su majka ili otac učinili tijekom trudnoće što bi moglo uzrokovati ovaj sindrom, ali postoje studije koje sugeriraju da su, kad su roditelji postali trudni nakon 40. godine, šanse za ovu bolest veće.

Vrste sindroma Pfeiffer

Ova se bolest može klasificirati prema njezinoj težini i može biti:

• Tip 1: To je najblaži oblik bolesti i javlja se kada dođe do spajanja kostiju lubanje, obrazi su natečeni i dolazi do promjena na prstima ili nožnim prstima, ali obično se dijete normalno razvija i inteligencija se održava, iako može doći do gluhoće i hidrocefalus. 
• Tip 2: Glava je u obliku djeteline, s komplikacijama u središnjem živčanom sustavu, kao i deformitetom u očima, prstima i stvaranju organa. U ovom slučaju, dijete ima fuziju između kostiju ruku i nogu i stoga nije u mogućnosti predstaviti dobro definirane laktove i koljena te je obično uključena mentalna retardacija..
• Tip 3: Ima iste karakteristike kao i tip 2, međutim glava nije u obliku djeteline. 

Samo je beba rođena s tipom 1 veća vjerojatnost preživljavanja, premda je potrebno nekoliko operacija tijekom života, dok su tipovi 2 i 3 teži i općenito ne prežive nakon rođenja..

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza se obično postavlja ubrzo nakon rođenja promatranjem svih karakteristika koje dijete ima. Međutim, tijekom ultrazvuka, akušer može ukazivati ​​da dijete ima sindrom, tako da se roditelji mogu pripremiti. Rijetko je da akušer ukaže da se radi o Pfeifferovom sindromu, jer postoje i drugi sindromi koji mogu imati slične karakteristike, poput Apertinog sindroma ili Krozozonova sindroma, na primjer.

Glavne karakteristike Pfeifferovog sindroma su fuzija između kostiju koja tvori lubanju i promjene na prstima i nožnim prstima koje se mogu očitovati kroz:

• Ovalni ili asimetrični oblik glave, u obliku djeteline s 3 lista;
• Mali ravni nos;
• Opstrukcija dišnih putova;
• Oči mogu biti vrlo istaknute i raširene;
• Palac je vrlo gust i okrenut prema unutra;
• Veliki nožni prsti daleko od ostalih;
• Prsti spojeni kroz tanku membranu;
• Može doći do sljepoće zbog povećanih očiju, njihovog položaja i povećanog očnog pritiska;
• Može doći do gluhoće zbog nepravilnosti ušnog kanala;
• Može doći do mentalne retardacije;
• Može postojati hidrocefalus.

Roditelji koji su imali takvu bebu mogu imati i drugu djecu s istim sindromom, pa je preporučljivo otići na gensko savjetovanje kako bi dobili bolje informacije i znali kakve su šanse da imate zdravo dijete..

Kako se liječi

Liječenje Pfeifferovog sindroma trebalo bi započeti nakon rođenja nekim operacijama koje mogu pomoći bebi da se bolje razvije i spriječe gubitak vida ili sluha, ako još ima vremena za to. Obično beba koja ima ovaj sindrom podvrgne se nekoliko operacija na lubanji, licu i čeljusti kako bi dekomprimirao mozak, preuredio lubanju, bolje prilagodio oči, odvojio prste i poboljšao žvakanje..

U prvoj godini života preporučljivo je izvršiti operativni zahvat za otvaranje šavova lubanje, tako da mozak i dalje normalno raste, bez da ga komprimiraju kosti glave. Ako beba ima vrlo istaknute oči, neke operacije mogu se izvesti kako bi se ispravila veličina utičnica kako bi se sačuvao vid.

Prije nego što dijete napuni 2 godine, liječnik može predložiti da se denticija procijeni zbog moguće operacije ili korištenja uređaja za poravnanje zuba, koji su neophodni za hranjenje.