Što je Weaverov sindrom i kako ga liječiti

Weaverov sindrom rijetko je genetsko stanje u kojem dijete vrlo brzo raste tijekom djetinjstva, ali ima zastoja u intelektualnom razvoju, osim što ima karakteristične crte lica, poput velikog čela i širokih očiju, na primjer.

U nekim slučajevima neka djeca mogu imati i deformacije zglobova i kralježnice, kao i slabe mišiće i iscrpljenu kožu.

Ne postoji lijek za Weaverov sindrom, međutim, praćenje pedijatra i liječenje prilagođen simptomima mogu poboljšati kvalitetu života djeteta i roditelja..

Glavni simptomi

Jedna od glavnih karakteristika Weaverovog sindroma brži je od normalnog rasta, zbog čega su težina i visina gotovo uvijek u vrlo visokim postotcima..

Međutim, ostali simptomi i značajke uključuju:

Mala snaga mišića;
Pretjerani refleksi;
Kašnjenje u razvoju dobrovoljnih pokreta, poput hvatanja predmeta;
Slab, hrapav plač;
Oči široke;
Višak kože u kutu oka;
Ravan vrat;
Široko čelo;
Vrlo velike uši;
Deformiteti stopala;
Stalno zatvorenih prstiju.

Neki od ovih simptoma mogu se prepoznati ubrzo nakon rođenja, dok se drugi prepoznaju tijekom prvih mjeseci života, primjerice, tijekom savjetovanja s pedijaterom. Dakle, postoje slučajevi u kojima se sindrom identificira samo nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Uz to, vrsta i intenzitet simptoma mogu varirati ovisno o stupnju sindroma i, stoga, u nekim slučajevima mogu proći nezapaženo..

Što uzrokuje sindrom

Konkretni uzrok razvoja Weaverovog sindroma još nije poznat, međutim, moguće je da se to dogodi zbog mutacije gena EZH2, odgovorne za izradu nekih DNK kopija.

Dakle, dijagnoza sindroma često se može postaviti genetskim testom, osim promatranjem karakteristika.

Također postoji sumnja da ova bolest može preći s majke na djecu, pa se preporučuje genetsko savjetovanje ako postoji slučaj sindroma u obitelji..

Kako se provodi tretman

Ne postoji specifičan tretman Weaverovog sindroma, međutim, može se upotrijebiti nekoliko tehnika prema simptomima i karakteristikama svakog djeteta. Jedna od najčešće korištenih vrsta liječenja je, na primjer, fizioterapija za ispravljanje deformiteta stopala.

Djeca s ovim sindromom također imaju veći rizik od razvoja karcinoma, posebno neuroblastoma, pa je preporučljivo redovito posjećivati pedijatra kako bi se utvrdilo postoje li simptomi, poput gubitka apetita ili distenzije, što može ukazivati na prisutnost tumora, započnite liječenje što je prije moguće. Saznajte više o neuroblastomu.