Što je i kako liječiti sindrom Richieri-Costa Pereira
Sindrom Richieri-Costa Pereira izuzetno je rijetka bolest koja nastaje zbog genetskih promjena na kromosomu 17 kod neke bebe, što dovodi do razvoja abnormalnosti na licu i grkljanu, kao i deformacija stopala i ruku..
Ova je bolest prvi put identificirana u Brazilu 1992. godine u bolnici USP, a do danas je identificirano samo 20 djece s ovom vrstom genetske mutacije..
Iako se većina nepravilnosti ovog sindroma ne može izliječiti, postoje neki oblici liječenja koji pomažu da se smanji njihov utjecaj na djetetovo zdravlje, poboljšavajući njihovu kvalitetu života..
Glavni simptomi i karakteristike
Najtipičnije obilježje ove bolesti je malformacija čeljusti koja se, umjesto da bude samo kost, dijeli na dvije koje se ne spajaju, tvoreći pukotinu u donjem dijelu usta..
No mogu se pojaviti i druge značajke, poput:
- Visina manja od uobičajene;
- Nedostatak središnjih donjih zuba;
- Nerazvijene ruke;
- Savijeni ili manji prsti nego što je to normalno;
- Vrlo mala usta;
- Klupska stopala;
- Floppy uši.
Zbog ovih promjena, većina djece ima poteškoće s disanjem, jedenjem, pa čak i komunikacijom, osim što ima veću tendenciju razvoja infekcija u ušima, grkljanu ili ustima, na primjer.
Što uzrokuje sindrom
Sindrom Richieri-Costa Pereira uzrokovan je promjenama u DNK kromosoma 17 i, iako faktori koji dovode do tih promjena još nisu poznati, istraživači su uspjeli utvrditi da oko 17 od 20 oboljele djece čini se da imaju obitelji koje potječu od jedan potomak.
Prema tome, čini se da je to bolest koja se posebno odnosi na ljude povezane s tom obitelji u određenom stupnju srodstva, čak i ako su vrlo udaljeni.
Kako se provodi tretman
Glavni oblik liječenja koji se koristi u ovoj bolesti je uporaba operacije kojom se pokušava ispraviti malformacije uzrokovane bolešću i omogućiti djetetu da raste i razvija se s manje prepreka..
U nekim će slučajevima dijete možda trebati i operativne zahvate da bi postavilo privremene mogućnosti dok se malformacije još ne mogu liječiti, poput traheostomije za bolje disanje ili uvođenja cijevi izravno u želudac, na primjer kako bi se olakšalo hranjenje.
Osim toga, preporučuje se i sesija fizioterapije i radne terapije kako bi se ubrzao oporavak nakon svake operacije i pomoglo djetetu da se prilagodi svojim ograničenjima, kako bi bilo što neovisnije u svojim svakodnevnim aktivnostima..
