Što je Niemann-Pickova bolest, glavni simptomi i liječenje

Niemann-Pickova bolest sastoji se od skupine vrlo rijetkih genetskih sindroma koji se nasljeđuju unutar iste obitelji i koji uzrokuju nakupljanje lipida u nekim organima poput mozga, slezine ili jetre, na primjer.

Ovisno o organima na koje utječu i simptomima, Niemann-Pickova bolest može se podijeliti u tri glavne skupine:

Tip A: najteži je tip i obično se pojavljuje u prvim mjesecima života, smanjujući preživljavanje do oko 4. do 5. godine života;
Tip B: to je manje teški oblik A koji omogućuje preživljavanje do odrasle dobi.
Tip C: to je najčešći tip koji se obično pojavljuje u djetinjstvu, ali može se razviti u bilo kojoj dobi.

Još uvijek nema lijeka za ovu bolest, međutim, važno je redovito posjećivati pedijatra kako bi procijenio postoje li neki simptomi koji se mogu liječiti, kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta..

Glavni simptomi

Simptomi Niemann-Pickove bolesti razlikuju se ovisno o vrsti bolesti i organima na koje utječu, pa najčešći znakovi svake vrste uključuju:

Tip A

Oticanje trbuha oko 3 ili 6 mjeseci;
Poteškoće za rast i dobivanje kilograma;
Normalan mentalni razvoj do prvih 12 mjeseci, koji se zatim pogoršavaju;
Problemi s disanjem koji uzrokuju ponavljajuće infekcije.

Tip B

Simptomi tipa B vrlo su slični Niemann-Pickovoj bolesti A, ali općenito su manje teški i mogu se pojaviti u kasnijoj dječjoj dobi ili tijekom adolescencije, na primjer.

Tip C

Poteškoće u koordinaciji pokreta;
Oticanje trbuha;
Poteškoće s pomicanjem očiju okomito;
Smanjena snaga mišića;
Problemi s jetrom ili plućima;
Poteškoće s govorom ili gutanjem, što se s vremenom može pogoršati;
napadaji;
Postupan gubitak mentalne sposobnosti.

Kada se pojave simptomi koji mogu ukazivati na ovu bolest ili postoje drugi slučajevi u obitelji, liječnik obično provodi dijagnostičke testove, poput testa koštane srži ili kožne biopsije, kako bi potvrdio prisutnost bolesti..

Što uzrokuje Niemann-Pickovu bolest

Niemann-Pickova bolest, tip A i tip B, pojavljuje se kada stanice jednog ili više organa nemaju enzim poznat kao sfingomijelinaza, koji je odgovoran za metabolizaciju masti koje se nalaze unutar stanica. Dakle, ako enzim nije prisutan, masnoća se ne eliminira i akumulira se unutar stanice, što na kraju uništava stanicu i narušava rad organa..

Tip C ove bolesti događa se kada tijelo nije u mogućnosti metabolizirati kolesterol i druge vrste masti, zbog čega se akumuliraju u jetri, slezini i mozgu i dovode do pojave simptoma..

U svim slučajevima bolest je uzrokovana genetskom promjenom koja može preći s roditelja na djecu i, stoga, učestalija u istoj obitelji. Iako roditelji možda nemaju bolest, ako postoje slučajevi u obje obitelji, postoji 25% šanse da će se dijete roditi s Niemann-Pick sindromom.

Kako se provodi tretman

Budući da još uvijek ne postoji lijek za Niemann-Pickovu bolest, ne postoji i specifičan oblik liječenja, pa je zato važno redovno praćenje od strane liječnika radi otkrivanja ranih simptoma koji se mogu liječiti, kako bi se poboljšati kvalitetu života.

Tako, na primjer, ako dođe do poteškoća u gutanju, možda će biti potrebno izbjegavati jako tvrdu i čvrstu hranu, kao i korištenje želatine kako bi se tekućine zgusnule. Ako su česti napadaji, liječnik vam može propisati antikonvulzivne lijekove, poput Valproate ili Clonazepam.

Jedini oblik bolesti za koji se čini da ima lijek koji može odgoditi njegov razvoj je tip C, jer studije pokazuju da tvar miglustat, koja se prodaje kao Zavesca, blokira stvaranje masnih plakova u mozgu.