Fatalna obiteljska nesanica Što je to, simptomi i liječenje

Fatalna obiteljska nesanica, poznata i po akronimima IFF, izuzetno je rijetka genetska bolest koja utječe na dio mozga poznat kao talamus, koji je prvenstveno odgovoran za kontrolu ciklusa sna i budnosti u tijelu.

Tako ljudi s ovom vrstom poremećaja imaju sve više poteškoća sa spavanjem, pored ostalih promjena u automatskom živčanom sustavu, koji je odgovoran za, primjerice, regulaciju tjelesne temperature, disanje i znojenje..

Ovo je neurodegenerativna bolest, što znači da, s vremenom, u talamuu postoji sve manje i više neurona, što dovodi do progresivnog pogoršanja nesanice i svih povezanih simptoma, koji mogu doći u vrijeme kada bolest više ne dopušta život i zbog toga je poznat kao fatalan.

Glavni simptomi

Najkarakterističniji simptom FFI-ja je pojava kronične nesanice koja se pojavljuje naglo i pogoršava se s vremenom, sve dok ne uzrokuje fizičko i psihičko pogoršanje što rezultira komom, pa čak i smrću..

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti povezani s fatalnom obiteljskom nesanicom uključuju:

• Česti napadi panike;
• Pojava fobija koje nisu postojale;
• Gubitak težine bez vidljivog razloga;
• Promjene u tjelesnoj temperaturi, koje mogu postati vrlo visoke ili niske;
• Pretjerano znojenje ili lučenje sline.

Kako bolest napreduje, uobičajeno je da osoba koja boluje od FFI-ja doživi nekoordinirane pokrete, halucinacije, zbunjenost i mišićne grčeve. Potpuna odsutnost sposobnosti spavanja, međutim, obično se pojavljuje samo u posljednjem stadiju bolesti.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnozu fatalne obiteljske nesanice liječnik obično posumnja nakon procjene simptoma i pregledavanja bolesti koje mogu uzrokovati te simptome. Kad se to dogodi, uobičajeno je uputiti se liječniku koji je specijaliziran za poremećaje spavanja, koji će obaviti druge testove, poput studije spavanja i CT-a, na primjer, kako bi potvrdio promjenu talamusa.

Pored toga, postoje i genetski testovi koji se mogu učiniti za potvrdu dijagnoze, jer bolest uzrokuje gen koji se prenosi unutar iste obitelji.

Što uzrokuje fatalnu obiteljsku nesanicu

U većini slučajeva fatalna obiteljska nesanica nasljeđuje se od jednog roditelja, budući da njen uzročni gen ima 50% šanse da pređe s roditelja na djecu, međutim, također je moguće da će bolest nastati kod ljudi koji nemaju obiteljsku anamnezu. bolest, budući da može doći do mutacije u replikaciji ovog gena.

Fatalna obiteljska nesanica se može izliječiti?

Trenutno još uvijek ne postoji lijek za fatalnu obiteljsku nesanicu, niti je poznato učinkovito liječenje koje bi odgodilo njegovu evoluciju. Međutim, od 2016. godine na životinjama provode se nove studije kako bi se pokušala pronaći tvar koja bi mogla usporiti razvoj bolesti..

Osobe s IFF-om mogu, međutim, poduzeti specifične tretmane za svaki od prikazanih simptoma kako bi pokušale poboljšati kvalitetu svog života i udobnost. Za to je uvijek najbolje liječenje voditi liječnik specijaliziran za poremećaje spavanja.