Početna » Rijetke bolesti » Znajte sindrom koji smanjuje masnoće u tijelu

    Znajte sindrom koji smanjuje masnoće u tijelu

    Berardinelli-Seipe sindrom, poznat i kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, rijetka je genetska bolest karakterizirana neispravnim radom masnih stanica u tijelu, što uzrokuje da nema normalnog nakupljanja masti u tijelu, jer počinje pohranjivati ​​u drugima kao što su jetra i mišići.

    Jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma je razvoj teškog dijabetesa koji obično počinje tijekom puberteta, u dobi od oko 8 do 10 godina, i treba ga liječiti dijetom koja sadrži malo masti i šećera, te lijekovima koji pomažu u kontroli dijabetesa i visoki kolesterol.

    simptomi

    Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma povezani su sa smanjenjem normalnog masnog tkiva u tijelu, što dovodi do karakteristika koje se mogu pojaviti u prvoj godini života, kao što su:

    • Visoki kolesterol i trigliceridi;
    • Inzulinska rezistencija i dijabetes;
    • Velika, izdužena brada, ruke i noge;
    • Povećani mišići;
    • Povećanje jetre i slezene, uzrokujući oticanje u trbuhu;
    • Srčani problemi;
    • Ubrzani rast;
    • Pretjerano povećanje apetita, ali s gubitkom kilograma;
    • Neredoviti menstrualni ciklusi;
    • Gusta, suha kosa.

    Osim toga, mogu se pojaviti i simptomi poput visokog krvnog tlaka, ciste na jajnicima i oticanja na stranama vrata, u blizini usta. Ovi se simptomi mogu promatrati od djetinjstva, postajući vidljiviji od puberteta.

    Dijagnoza i liječenje

    Dijagnoza ovog sindroma temelji se na procjeni pacijentovih kliničkih karakteristika i testova koji će prepoznati probleme s kolesterolom, jetrom, bubrezima i dijabetesom..

    Od potvrde dijagnoze, liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu dijabetesa i kolesterola i izbjegavanje komplikacija bolesti, a mogu se koristiti i lijekovi poput metformina, inzulina i simvastatina..

    Uz to, za kontrolu kontrole dijabetesa trebali biste jesti i dijetu s visokim udjelom omega-3 koja će sadržavati niske masnoće i koja će vam pomoći u kontroli kolesterola. , Pogledajte što jesti kod dijabetesa.

    komplikacije

    Komplikacije Berardinelli-Seipe sindroma ovise o praćenju liječenja i o reakciji pacijentovog tijela na lijekove koji se koriste, s mogućnošću viška masnoće u jetri i ciroze, ubrzanim rastom u djetinjstvu, ranom pubertetu i cistama u kostima, uzrokujući česte frakture.

    Osim toga, uobičajeno je i da dijabetes predstavljen u ovoj bolesti dovodi do komplikacija poput problema s vidom, bubrežnih problema i povećanog rizika od kardiovaskularnih bolesti.