Značajke Williams-Beuren sindroma
Williams-Beuren sindrom rijetka je genetska bolest čije su glavne karakteristike vrlo prijateljsko, hipersocijalno i komunikativno ponašanje djeteta, iako predstavlja srčane, koordinacijske, ravnotežne, mentalne i psihomotorne probleme.
Ovaj sindrom utječe na proizvodnju elastina, utječući na elastičnost krvnih žila, pluća, crijeva i kože.
Djeca s ovim sindromom počinju govoriti u dobi od oko 18 mjeseci, ali lako uče rime i pjesme te imaju općenito puno glazbene osjetljivosti i dobrog slušnog pamćenja. Obično pokazuju strah kada čuju pljeskanje, blender, avion itd., Jer su preosjetljivi na zvuk, stanje zvano hiperakuza.
Glavne značajke
U ovom sindromu može se dogoditi nekoliko delecija gena, pa se stoga osobine jednog pojedinca mogu jako razlikovati od onih kod drugih. Međutim, među mogućim karakteristikama mogu biti:
- Oticanje oko očiju
- Mali uspravni nos
- Mala brada
- Nježna koža
- Zvjezdana šarenica kod ljudi plavih očiju
- Kratka duljina pri rođenju i deficit oko 1 do 2 cm godišnje
- Kovrčava kosa
- Pune usne
- Ugodno za glazbu, pjevanje i glazbene instrumente
- Poteškoća s hranjenjem
- Crijevni grčevi
- Poremećaji spavanja
- Kongenitalna bolest srca
- Arterijska hipertenzija
- Ponavljajuće infekcije uha
- škiljiti
- Mali zubi predaleko
- Čest osmijeh, jednostavnost komunikacije
- Neki intelektualni invaliditet, u rasponu od blagog do umjerenog
- Manjak pažnje i hiperaktivnost
- U školskoj dobi postoje poteškoće s čitanjem, govorom i matematikom,
Uobičajeno je da ljudi s ovim sindromom imaju zdravstvene probleme poput visokog krvnog tlaka, otitisa, urinarnih infekcija, zatajenja bubrega, endokarditisa, zubnih problema, kao i skolioze i kontrakcije zglobova, osobito tijekom puberteta..
Razvoj motora je sporiji, treba im vremena za šetnju, a imaju velikih poteškoća u obavljanju zadataka koji zahtijevaju motoričku koordinaciju, poput rezanja papira, crtanja, vožnje biciklom ili vezanja cipela..
U odrasloj dobi mogu se javiti psihijatrijske bolesti poput depresije, opsesivno-kompulzivnih simptoma, fobija, napadaja panike i post-traumatskog stresa.
Kako se postavlja dijagnoza
Liječnik otkriva da dijete ima Williams-Beuren sindrom kada promatra njegove karakteristike, što se potvrđuje genetskim testom, što je vrsta krvne pretrage, koja se naziva fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).
Testovi poput ultrazvuka bubrega, procjena krvnog tlaka i ehokardiogram također mogu biti od pomoći. Osim toga, visoka razina kalcija u krvi, visok krvni tlak, labavi zglobovi i zvjezdani oblik šarenice, ako je oko plavo.
Neke osobine koje mogu pomoći u dijagnozi ovog sindroma jesu da dijete ili odrasla osoba ne vole mijenjati površinu gdje god se nalazi, ne voli pijesak, niti stepenice ili neravne površine.
Kako se liječi
Williams-Beuren sindrom nema lijeka i zato je potrebno biti u pratnji kardiologa, fizioterapeuta, logopeda, a nastava u posebnoj školi je nužna, zbog mentalne retardacije koju dijete ima. Pedijatar također može odrediti krvne pretrage za procjenu razine kalcija i vitamina D, koje su obično povišene.
